LD2E
先天性代谢缺陷引起的结构性异常综合征
Syndromes with structural anomalies due to inborn errors of metabolism
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- 多发性发育异常或综合征
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跨章引用 同一概念在其他章节另有编码
- 胆固醇合成障碍5C52.10
- 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症5C53.02
- 先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷5C54
- 法布里病5C56.01
- 黏脂贮积症5C56.20
- 寡糖症5C56.21
- 黏多糖贮积症5C56.3
- 假性策尔韦格综合征5C57.Y
- 低磷酸酯酶症5C64.3
- 经典型同型半胱氨酸尿症5C50.B
- 亚硫酸盐氧化酶缺乏引起的脑病5C50.B
- 多硫酸酯酶缺乏症5C56.0Y
- Zellweger综合征5C57.0
- 婴儿雷弗苏姆病5C57.1
- 门克斯病5C64.0Y
英文词条（15）
- Disorders of cholesterol synthesis5C52.10
- Pyruvate dehydrogenase complex deficiency5C53.02
- Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification5C54
- Fabry disease5C56.01
- Mucolipidosis5C56.20
- Oligosaccharidosis5C56.21
- Mucopolysaccharidosis5C56.3
- Pseudo-Zellweger syndrome5C57.Y
- Hypophosphatasia5C64.3
- Classical homocystinuria5C50.B
- Encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency5C50.B
- Mucosulfatidosis5C56.0Y
- Zellweger syndrome5C57.0
- Infantile Refsum disease5C57.1
- Menkes disease5C64.0Y
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 先天性代谢缺陷引起的结构性异常综合征
英文词条（1）
- Syndromes with structural anomalies due to inborn errors of metabolism
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