法布里病

定义

法布里病（FD）是一种进行性、遗传性、多系统溶酶体贮积性疾病，以特定的神经系统、皮肤、肾脏、心血管、耳蜗前庭和脑血管表现为特征。

Fabry disease (FD) is a progressive, inherited, multisystemic lysosomal storage disease characterised by specific neurological, cutaneous, renal, cardiovascular, cochleo-vestibular and cerebrovascular manifestations.

法布瑞氏症（Fabry disease，FD）是一种进行性、遗传性、多系统的糖鞘脂代谢紊乱疾病，通常累及无残余α-半乳糖苷酶 A 活性的半合子男性，以神经（疼痛）、皮肤（血管角皮瘤）、肾脏（蛋白尿和肾衰竭）、心血管（心肌病和心律失常）、耳蜗前庭和脑血管（中风）症状为特征。FD 是一种泛种族疾病，报告的患病率在十万分之一到十万分之五之间，但实际发病率可能被低估。临床症状（急性和慢性疼痛，以四肢烧灼感、刺痛和感觉异常为特征）通常出现在儿童期，一般在 4 至 10 岁之间。腹泻、恶心、呕吐、多汗、皮肤损伤和角膜病变也很常见。随年龄增长，心脏（肥厚型心肌病、心律失常和心率变异性受损）和脑血管异常（中风和短暂性脑缺血发作）以及肾功能逐渐恶化的情况也很常见。杂合女性经常出现症状，但症状的严重程度各不相同，从非常轻微到严重不等。在某些患者中，FD可能具有“非典型”或迟发性表现，主要表现为心脏或肾脏症状。FD由GLA基因（染色体Xq22）突变引起，以X连锁方式传播。显示α-半乳糖苷酶A缺乏症是诊断半合子男性的明确方法。酶法检测杂合子通常不确定，因此需要对女性进行基因检测。在儿童期，鉴别诊断应包括其他可能引起疼痛的原因（类风湿性关节炎（见本术语）和 "生长痛"）。成年后，有时考虑多发性硬化症（见本术语）。产前诊断可通过测定绒毛膜或培养的羊水细胞中的酶活性或DNA测试进行，但出于伦理原因，通常只考虑对男性胎儿进行产前诊断。此外，非典型变异的存在也使遗传咨询变得更加复杂。最近推出了一种针对疾病特异性治疗方案（使用重组人α-半乳糖苷酶A的酶替代疗法），但其长期安全性和有效性仍在研究中。传统治疗方法包括使用镇痛药、肾保护剂（血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂）和抗心律失常药来缓解疼痛。随年龄增长，在缺乏治疗的情况下，重要器官系统逐渐受损（终末期肾病和危及生命的心脑血管并发症），导致生活质量显著下降和预期寿命缩短。

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• 与Fabry病有关的肾小球疾病GB4Z

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

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