过氧化物酶体生物合成障碍
Disorders of peroxisome biogenesis
- 上级条目
- 5C57 过氧化物酶体病
- 层级
- 5 级
定义
过氧化物酶体生物合成障碍（PBD）包括 Zellweger 综合征谱（PBD-ZSD）和肢近端型点状软骨发育不良1型（RCDP1）。PBD-ZSD是一系列疾病，包括婴儿Refsum病、新生儿肾上腺脑白质营养不良和Zelweger综合征。总而言之，PBD是常染色体隐性发育性脑病，也会导致骨骼和颅面畸形、肝功能不全、进行性感音神经性听力损失和视网膜病变。
Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) include the Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSD) and rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1). PBD-ZSD represents a continuum of disorders including infantile Refsum disease, neonatal adrenoleukodystrophy, and Zellweger syndrome. Collectively, PBDs are autosomal recessive developmental brain disorders that also result in skeletal and craniofacial dysmorphism, liver dysfunction, progressive sensorineural hearing loss, and retinopathy.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 过氧化物酶体生物合成障碍
- Zellweger谱系障碍
- 高哌啶酸血症
- Zellweger综合征
- Zellweger谱系障碍，重型
- 脑肝肾综合征
- 泽尔韦格综合征
- Zellweger谱系障碍，轻型
- 泽尔韦格谱系障碍，轻型
- Zellweger谱系障碍，临床严重度未分类
- 泽尔韦格谱系障碍，临床严重度未分类
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子1缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子2缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子3缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子5缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子6缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子10缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子12缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子13缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子14缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子16缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子19缺乏
- 重组人过氧化物酶体生物合成因子26缺乏
英文词条（20）
- Disorders of peroxisome biogenesis
- Hyperpipecolic acidaemia
- Zellweger spectrum disorder
- Zellweger syndrome
- Cerebrohepatorenal syndrome
- Zellweger spectrum disorder, severe form
- Zellweger spectrum disorder, mild form
- Zellweger spectrum disorder, unclassified clinical severity
- PEX1 deficiency
- PEX2 deficiency
- PEX3 deficiency
- PEX5 deficiency
- PEX6 deficiency
- PEX10 deficiency
- PEX12 deficiency
- PEX13 deficiency
- PEX14 deficiency
- PEX16 deficiency
- PEX19 deficiency
- PEX26 deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。