5C54
先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷
Inborn errors of glycosylation or other specified protein modification
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- 先天性代谢缺陷
- 层级
- 4 级
定义
先天性糖基化障碍（CDG）综合征是一组以神经系统表现为特征的糖蛋白合成障碍，可伴有多脏器受累。CDG综合征与不同酶缺陷有关。
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) syndromes are a group of glycoprotein synthesis disorders characterised by neurological manifestations that can be associated with multivisceral involvement. The CDG syndromes are associated with different enzymatic deficits.
碳水化合物缺乏糖蛋白（CDG）综合征是一组糖蛋白合成障碍性疾病，以神经系统表现为特征，可伴有多脏器受累。发病率估计在 1/50,000 到 1/100,000 之间。CDG 综合征与不同的酶缺陷有关，其中最常见的 CDG Ia 由磷酸甘露糖变位酶缺陷引起，占 CDG 病例的 70%。精神运动迟滞是最常见症状。其他可变体征包括皮肤脂肪异常（橘皮样）、橄榄桥脑小脑萎缩、骨骼异常、乳头内陷、凝血障碍以及肝细胞溶解和纤维化。生物学诊断的依据是血清糖蛋白糖基化异常的证明、白细胞酶活性测定以及相应基因突变的寻找。CDG 综合征的产前诊断在指标病例确诊后即可进行。
子条目 共 5 条
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。