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5C52.10

胆固醇合成障碍

Disorders of cholesterol synthesis

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5C52.1 先天性甾醇代谢紊乱
层级
6 级

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英文词条(4)

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 胆固醇合成障碍
  • 甲羟戊酸激酶缺乏症
  • 甲羟戊酸尿症
  • Smith-Lemli-Opitz综合征
  • 7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症
  • 史密斯-莱尔米-奥皮茨综合征
  • 脱氢胆固醇症
  • 脱氢胆固醇还原酶缺乏症
  • 3-β-脱氢胆固醇D-24还原酶缺乏症
  • 脱氢胆甾醇还原酶缺乏症
  • 去氢胆甾醇还原酶缺乏症
  • 3-β-脱氢胆固醇Δ-24还原酶缺乏症
  • 7-烯胆烷醇症
  • 甾醇C5-去饱和酶缺乏症
  • 3-β-脱氢胆固醇Δ-5-去饱和酶缺乏症
  • 7-烯胆甾烷醇症
英文词条(11)
  • Disorders of cholesterol synthesis
  • Mevalonate kinase deficiency
  • Mevalonic aciduria
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome
  • 7-dehydrocholesterol reductase deficiency
  • Desmosterolosis
  • 3-beta-hydroxysterol D-24 reductase deficiency
  • Desmosterol reductase deficiency
  • Lathosterolosis
  • 3-beta-hydroxysterol delta-5-desaturase deficiency
  • Sterol C5-desaturase deficiency

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。