8A44
脑白质营养不良
Leukodystrophies
- 上级条目
- 多发性硬化或其他脑白质病变
- 层级
- 3 级
定义
一组罕见的进行性遗传病，由基因突变引起，这些突变通过破坏髓鞘发育导致大脑白质破坏。目前已发现50多种不同的白质营养不良，包括亚历山大病, Canavan病、脑腱性黄色瘤病、异染性脑白质营养不良、佩-梅病和Refsum 病(遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病)。
Group of rare progressive genetic diseases that are caused by mutations in genes that lead to destruction of white matter of the brain by disrupting development of the myelin sheath. More than 50 different leukodystrophies have been identified, including Alexander disease, Canavan disease, cerebrotendinous xanthomatosis, metachromatic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher disease, and Refsum disease.
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后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。