5C50.E1
脑性有机酸尿症
Cerebral organic aciduria
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定义
这是一个用于分类一组代谢紊乱的术语，这些疾病破坏了正常的氨基酸代谢，特别是支链氨基酸，导致通常不存在的酸的积聚。
This is a term used to classify a group of metabolic disorders which disrupt normal amino acid metabolism, particularly branched-chain amino acids, causing a buildup of acids which are usually not present.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 脑性有机酸尿症
- 戊二酸尿症1型
- 戊二酸血症1型
- 戊二酰-CoA脱氢酶缺乏症
- 2-羟基戊二酸尿症
- L-2-羟基戊二酸尿症
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- D-2-羟基戊二酸脱氢酶缺乏症
- 线粒体异柠檬酸脱氢酶缺乏症
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- Canavan病
- 中枢神经系统海绵状变性
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- Canavan-van Bogaert-Bertrand病
- 海绵状脑白质营养不良
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- 乙基丙二酸脑病
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英文词条（21）
- Cerebral organic aciduria
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- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
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- L-2-hydroxyglutaric aciduria
- D-2-hydroxyglutaric aciduria
- D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial isocitrate dehydrogenase deficiency
- Aminoacylase deficiency
- Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
- Canavan disease
- Aspartoacylase deficiency
- Canavan-van Bogaert-Bertrand disease
- Spongy degeneration of central nervous system
- Malonic aciduria
- Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
- Ethylmalonic encephalopathy
- 4-hydroxybutyric aciduria
- Gamma-hydroxybutyric acidaemia
- Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。