8A44.1
肾上腺脑白质营养不良
Adrenoleukodystrophy
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定义
由于ABCD1基因突变导致过氧化物酶体氧化缺陷，与大脑和肾上腺皮质中极长链脂肪酸积累有关的X连锁遗传性疾病。神经系统症状可出现在儿童或成年期，几乎所有患者都同时并发肾上腺功能不全。
X-linked genetic disorder associated with accumulation of very-long-chain fatty acids in the brain and adrenal cortex due to a mutation in the ABCD1 gene causing defects in peroxisomal oxidation. Neurological symptoms can present in childhood or adulthood with almost all patients having concurrent adrenal insufficiency.
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 肾上腺脑白质营养不良
- ALD[肾上腺脑白质营养不良]
- 艾迪生-席尔德复征
- 黑皮脑白质营养不良症
- 阿狄森-弥漫性硬化症
- 肾上腺弥漫性轴周性脑炎
- Addison-Schilder病 [possible translation]
- Addison-Schilder病
- 成人型常染色体显性遗传脑白质营养不良
- ADLD[成人型常染色体显性遗传脑白质营养不良]
- 常染色体显性遗传Pelizaeus-Merzbacher病
- 多发性硬化样障碍
- 常染色体显性遗传佩-梅病
英文词条（7）
- Adrenoleukodystrophy
- ALD - [adrenoleukodystrophy]
- Addison-Schilder
- Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
- ADLD - [adult-onset autosomal dominant leukodystrophy]
- Autosomal dominant Pelizaeus-Merzbacher disease
- Multiple sclerosis-like disorder
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。