Krabbe 病

定义

克拉伯病，也称为球形细胞脑白质营养不良，是一种由于半乳糖(基)脑苷脂酶（或半乳糖苷酶）缺乏引起的鞘磷脂病，是一种分解髓鞘主要脂质成分的溶酶体酶。这种疾病导致中枢和外周神经系统脱髓鞘，这种脱髓鞘从出生第一年起迅速发展，但也有报道称，青少年或成人的发病形式，其发展速度更为多变。

Krabbe disease, also called globoid cell leukodystrophy, is a sphingolipidosis resulting from galactosylceramidase (or galactocerebrosidase) deficiency, a lysosomal enzyme that catabolizes a major lipid component of myelin. The disease leads to demyelination of the central and peripheral nervous system which is rapidly progressive from the first year of life, but juvenile, adolescent or adult onset forms have also been reported, with a more variable rate of progression.

克拉伯病又称球形细胞脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传病，由半乳糖脑苷脂酶（或半乳糖脑苷酯酶）缺乏症引起，这种溶酶体酶能分解髓鞘中的一种主要脂质成分。该病在法国的发病率约为 1:150,000。该病导致中枢和周围神经系统脱髓鞘。该病一般在出生后第一年发病，病情进展迅速，但也有报道称其发病形式为幼年型、青春期型或成年型，病情进展速度较快。典型的婴儿型占病例的85%至90%。最初的症状包括越来越严重的易激惹、肌张力亢进、感觉过敏和周围神经病变症状。随后，高张性发作和角弓反张频繁发生，并可能出现抽搐。随病情发展，出现失明和耳聋，随后出现植物人状态，最后出现肌张力低下。在发病较晚的病例中，最初症状通常是步态障碍（痉挛性下肢轻瘫或共济失调）、偏瘫、视力丧失，伴有或不伴有周围神经病变。精神衰退程度不一（成年患者通常无智力退化）。编码半乳糖脑苷脂酶的基因位于 14q31 并已被确定。两种突变较为常见（在法国占等位基因的 65%）。诊断可通过酶测定（半乳糖脑苷脂酶）来确定。有几种天然动物模型（小鼠、狗、猴子）。致病单胞球状细胞来自巨噬细胞，由非水解半乳糖神经酰胺诱发。少突胶质细胞的早期破坏被认为是由细胞毒性代谢物（半乳糖基鞘氨醇或 “精神氨酸”）积累引起。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Krabbe 病
• Krabbe脑硬化症
• 克拉伯脑白质营养不良
• 球形细胞脑白质营养不良
• 半乳糖脑苷脂酶缺乏
• 半乳糖神经酰胺 β-半乳糖苷酶缺乏
• 弥漫性球样体硬化
• 克拉伯脑硬化症
• 克拉伯病
• 婴儿型Krabbe病
• 先天性Krabbes综合征
• 经典型Krabbe病
• 早发型Krabbe病
• 先天性克腊伯氏病
• 早发型克拉伯病
• 经典型克拉伯病
• 婴儿型克拉伯病
• 晚期婴儿型或少年型克拉伯病
• 婴儿家族性弥漫性脑硬化
• 晚期婴儿型或少年型Krabbe病
• 成人Krabbe病
• 成人克拉伯病