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5C57

过氧化物酶体病

Peroxisomal diseases

上级条目
先天性代谢缺陷
层级
4 级

定义

过氧化物酶体疾病是由过氧化物酶体功能缺陷引起的一类疾病。这可能是由于对过氧化物酶体功能起重要作用的单一酶或过氧化物酶体(PEX基因编码的蛋白质,对正常过氧化物酶体组装和生物生成至关重要)缺陷所致。

Peroxisomal disorders represent a class of medical conditions caused by defects in peroxisome functions. This may be due to defects in single enzymes important for peroxisome function or in peroxins, proteins encoded by PEX genes that are critical for normal peroxisome assembly and biogenesis.

跨章引用 同一概念在其他章节另有编码

英文词条(4)

子条目 共 4 条

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。