先天性代谢缺陷
Inborn errors of metabolism
- 上级条目
- 代谢紊乱
- 编码区间
5C50-5C5Z- 层级
- 3 级
定义
先天性代谢缺陷包括一大类涉及代谢紊乱的遗传性疾病。大多数是由于编码促进各种物质（基质）转化为其他物质（产物）的酶的单一基因缺陷所致。
Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products).
除外词 明确排除、需编到其他条目的情况
子条目 共 13 条
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。