原发性高草酸尿症 1型
Primary hyperoxaluria type 1
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- 5C51.2 乙醛酸盐代谢紊乱
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定义
原发性高草酸尿1型是一种罕见的代谢紊乱，由于过氧体肝酶L-丙氨酸：乙醛转氨酶（AGT）缺陷引起。婴儿型的特点是由于大量草酸盐沉积导致慢性肾衰竭。在其他患者中，尿石症的发生与感染、血尿、肾绞痛或完全梗阻导致的急性肾衰竭有关。有一半病例在15岁之前发生终末期肾衰竭，由此导致的循环草酸盐增加导致其在组织中沉积，造成心脏传导缺陷、高血压、远端坏疽、关节活动度降低和疼痛。
Primary hyperoxaluria type 1 is a rare metabolic disorder due to a defect of the peroxysomal hepatic enzyme L-alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT). The infantile form is characterised by chronic renal failure due to massive oxalate deposition. In other patients, urolithiasis develops with infections, haematuria, renal colic or acute renal failure due to complete obstruction. End-stage renal failure occurs before 15 years of age in half the cases and the resulting increase of circulating oxalate leads to its deposition in tissues causing cardiac conduction defects, hypertension, distal gangrene, and reduced joint mobility and pain.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 原发性高草酸尿症 1型
- 丙氨酸-乙醛酸盐转氨酶缺乏症
- 草酸盐沉着症 1型
- 2-氧戊二酸盐乙醛酸醛连接酶缺乏
英文词条（4）
- Primary hyperoxaluria type 1
- 2-oxoglutarate glyoxylate carboligase deficiency
- Alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency
- Oxalosis type 1
后组配轴 Postcoordination
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