3A51
镰状细胞疾患或其他血红蛋白病
Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies
- 上级条目
- 贫血或其他红细胞疾患
- 层级
- 3 级
定义
由血红蛋白基因的HbS突变引起的任何疾病。疾病特点是异常的刚性镰刀状细胞性贫血降低了其携带氧气的能力。这种疾病可表现为疲劳、呼吸急促、头晕、头痛、皮肤或粘膜苍白和黄疸。通过基因检测发现HbS突变确诊此病。
Any disorder caused by a HbS mutation in the haemoglobin gene. This disorder is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells decreasing its ability to carry oxygen. This disorder may present with fatigue, shortness of breath, dizziness, headaches, pallor of skin or mucous membranes, and jaundice. This disorder is confirmed by identification of HbS mutation by genetic testing.
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后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 临床表现hasManifestation可选