血红蛋白C病

定义

由编码血红蛋白C的双亲基因引起的一种疾病，该病特点是血红蛋白分子中的一条球蛋白链结构异常。本病可能表现为轻度溶血性贫血、胆结石风险增加、脾脏肿大、关节疼痛发作和感染风险增加。这种疾病通过基因检测确定血红蛋白C基因而确诊。

A disease caused by the bi-parental gene that encodes for haemoglobin C. This disease is characterised by abnormal structure of one of the globin chains of the haemoglobin molecule. This disease may present with mild haemolytic anaemia, increased risk for gallstones, enlarged spleen, episodes of joint pain, and increased risk of infection. This disease is confirmed by identification of the haemoglobin C gene by genetic testing.

血红蛋白C病的特征是合成一种异常的血红蛋白，称为血红蛋白 C（HbC），而不是正常的血红蛋白 A（HbA）。这种疾病是由β珠蛋白基因突变引起，导致球蛋白链第6位的赖氨酸被谷氨酸取代。另一个氨基酸取代发生在引起镰状细胞血红蛋白（HbS）的β-珠蛋白的同一位点。HbC 突变频率在北非达到 1-10%，在西非达到 20-50%。据估计，这种临床综合征在非洲裔中的发病率为 1/3 000-1/6 000。HbC（AC）杂合子受试者无症状，可能表现为轻度小红细胞症，红细胞抗溶血。感染细小病毒 B19 后，脾功能亢进、胆道结石、叶酸缺乏和贫血恶化的风险增加。HbC 与 β地中海贫血，尤其是 β+ 型地中海贫血（在HbC相关种族中比β0地中海贫血更常见）的结合导致与 HbCC 相似的临床表现。C/β0地中海贫血更为严重，在特殊情况下可类似于中型β地中海贫血。复合杂合子 SC 表现出与镰状细胞性贫血（SCA）类似的镰状细胞病，但一般比 SS 型轻微。但也有 2% 的 SC 患者病情更为严重，经常出现血管阻塞危象 (VOC) 和急性胸部综合征 (ACS)。可能出现阴茎异常勃起，主要发生在成年人身上。股骨头无菌性坏死（其次是肩关节）和增殖型视网膜病变（可能导致玻璃体积血）是 SC 基因型常见的并发症。脾肿大在 5 年后仍持续，通常在成年后导致反复的脾梗死或脾内红血球扣留、脾功能亢进。妊娠与 VOC、ACS 和毒血症的风险增加有关。突发性听力损失可能发生，主要发生在 30 岁以后；早期治疗（静脉切开、换血）可使患者康复。皮质类固醇可能有危险（诱发 VOC 和 ACS），不应使用。预期寿命在 65 岁以上。在SC，儿童时期必须预防肺炎球菌感染，至少在 5 岁之前接种预防性青霉素和肺炎球菌疫苗。家长应检查孩子是否有脾肿大和面色苍白，以便及早发现脾隔离症。对症处理 VOC 患者的疼痛。急性贫血需要输血。从 15 岁起就需要及早发现增殖镰状视网膜病变，并进行预防性激光光凝术治疗，以避免并发症。妊娠期需要产科医生与镰状细胞病专家合作，定期进行产前检查。建议在怀孕后期进行部分交换输血法，以改善妊娠结局。经常出现 VOC 患者需要进行静脉切开术，以降低红细胞压积。复发性阴茎异常勃起可口服或自行注射阿尔发促进因子（乙苯福林或苯肾上腺素）治疗。羟基脲可用于复发性 VOC 和或 ACS 或严重感音神经并发症患者。

除外词 明确排除、需编到其他条目的情况

• 遗传性持续性胎儿血红蛋白症3A50.4

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 血红蛋白C病
• 纯合子HbC携带者
• 纯合子（HbC/HbC, HbC/β-地中海贫血和其他）