卟啉病
Porphyrias
- 层级
- 5 级
定义
卟啉症是一组以间歇性神经-内脏表现、皮肤病变或两者结合为特征的疾病。所有的卟啉症都是由血红素生物合成途径中的一种酶缺陷引起的，导致卟啉和/或其前体在肝脏或骨髓中蓄积。该病的临床症状通常在成年后出现，但有些卟啉症影响儿童。卟啉症可以根据代谢异常的主要部位进行分类。直接或间接的神经中毒可引起神经系统症状。遗传性卟啉症的传播是常染色体的，要么是弱外显显性，要么是完全外显隐性。诊断主要是基于生物样本中卟啉及其前体的测定。
Porphyrias constitute a group of diseases characterised by intermittent neuro-visceral manifestations, cutaneous lesions or by the combination of both. All porphyrias are caused by a deficiency in one of the enzymes of the heme biosynthesis pathway resulting in an accumulation of porphyrins and/or their precursors in the liver or bone marrow. Clinical signs of the disease usually appear in adulthood, but some porphyrias affect children. Porphyrias can be classified according to the main location of the metabolic anomaly. Direct or indirect neurotoxicity may cause neurological manifestations. Transmission of hereditary porphyrias is autosomal and either dominant with weak penetrance or recessive with complete penetrance. Diagnosis is mainly based on the measurement of porphyrins and their precursors in biological samples.
卟啉症由八种遗传性代谢疾病组成，以间歇性神经-内脏表现、皮肤损害或两者兼有为特征。发病率取决于卟啉症类型。该病的临床症状通常在成年后出现，但也有一些卟啉症累及儿童。根据代谢异常的主要部位，卟啉症可分为肝型和红细胞生成型两类（参见这些术语）。慢性肝卟啉症（参见本术语）和红细胞生成性卟啉症表现为皮肤大疱性病变或暴露于阳光下部位的急性疼痛（光敏性病变）。神经系统症状未出现。另一方面，急性肝卟啉症出现神经-内脏症状。这些发作表现为剧烈腹痛（通常伴有恶心、呕吐和便秘）以及神经和心理症状。两种急性肝卟啉症（混合型卟啉病和遗传性粪卟啉病；参见这些术语）同样具有皮肤光敏性。所有卟啉症都是由缺乏血红素生物合成途径中的一种酶引起。这些缺陷导致卟啉和/或其前体（δ-氨基乙酰丙酸盐，ALA 和卟啉原，PBG）在肝脏或骨髓中蓄积。神经系统表现是由这些前体、PBG，尤其是 ALA（直接或间接神经毒性）引起。酶缺陷是相应编码基因突变的结果。遗传性卟啉症是常染色体遗传，或者是弱外显率显性遗传，或是完全外显率隐性遗传。诊断主要基于对生物样本（尿液、粪便、血液）中卟啉及其前体的检测。当患者出现急性发作时，鉴别诊断包括吉兰-巴雷综合征（见本术语）和所有原因引起的急性腹痛，以及当患者出现皮肤症状时，光化性皮肤病。应向受累家庭提供遗传咨询，以确定易患和传播疾病的个人。急性发作应紧急注射人血基质和/或灌注碳水化合物进行治疗。皮肤症状的治疗主要是通过静脉切开术放血和/或小剂量氯喹。预后取决于卟啉症类型。
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