迟发性皮肤卟啉病

定义

迟发性皮肤卟啉症是由于在尿卟啉原脱羧酶（URO-D）水平肝脏正常血红素合成途径受阻而导致血浆中尿卟啉积聚。大多数病例是散发性的，经常与铁超载有关。PCT表现为皮肤脆弱，在光照下皮肤起水泡，尤其是手背，并伴毛发增多症。

Porphyria cutanea tarda (PCT) is due to an accumulation of uroporphyrins in plasma from blockage of the normal haem synthetic pathway in the liver at the level of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D). The majority of cases are sporadic and frequently associated with iron overload. PCT manifests as skin fragility and blistering in light-exposed skin, particularly on the dorsa of the hands, together with hypertrichosis.

迟发性卟啉病（PCT）是最常见的慢性肝性卟啉症（参见本术语）。其特征是大疱性光皮炎。据估计，西欧的发病率约为 1/25,000，男性患者多于女性。该病在成年后表现出来。PCT 可为获得性（75% 的病例）或家族性（25% 的病例）。一般来说，家族性病例的疾病表现出现得更早。一些危险因素诱发症状：过度饮酒、丙型肝炎、雌激素以及控制铁代谢的基因突变，导致铁过载（血色素沉着病）。主要临床症状首先是皮肤极度脆弱，随后是暴露在阳光下的皮肤表面（手部、脸部）出现大疱性皮损。瘢痕形成缓慢，通常伴有色素沉着或色素减退。不同年龄段出现皮损是该病的一大特征。随年龄增长，疾病表现可伴有多毛症（主要是面部）和硬皮症。肝脏病变也可能发生（肺铁末沉着病、脂肪变性、坏死和慢性炎症）。PCT 是由尿卟啉原脱羧酶（URO-D，血红素生物合成途径中的第五种酶）缺乏引起。在家族性疾病中，这种缺陷是编码URO-D的URO-D基因发生杂合突变的结果，并导致卟啉（URO和7-羧基卟啉）在肝脏中蓄积。该病为常染色体显性遗传，外显率弱。诊断基于粪便中异卟啉浓度升高的证据，这是 PCT 所特有的情况。红细胞中URO-D缺乏的证据可确诊为家族性PCT。鉴别诊断主要是混合型卟啉病（参见本术语），其诊断依据是血浆中特征性荧光峰值证据。应向受家族性 PCT 影响的家庭提供遗传咨询，以确定易患此病或将此病传染给他人的个体。治疗方法包括首先抑制诱发因素，然后进行静脉切开术和/或服用小剂量氯喹（100 毫克，每周两次）。无论是否存在铁超载，这种方法都能使病情完全缓解。可能总复发，但治疗方法保持不变。同时治疗丙型肝炎、戒酒和使用激素避孕药对病情缓解至关重要。PCT 不危及生命，预后良好。然而，它是肝细胞癌发展的公认危险因素。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 迟发性皮肤卟啉病
• UROD[尿卟啉原脱羧酶缺乏]
• PCT[迟发性皮肤卟啉病]
• 杂合子尿卟啉原脱羧酶缺乏
• 肝皮肤型卟啉症
• 迟发性皮肤卟啉症
• 散发性迟发性皮肤卟啉病
• 散发性PCT[迟发性皮肤卟啉病]
• 散发性迟发性皮肤卟啉症
• 家族性迟发性皮肤卟啉病
• 家族性PCT[迟发性皮肤卟啉病]
• 家族性迟发性皮肤卟啉症
• 毒性迟发性皮肤卟啉病
• 卟啉症大斑病菌
• 毒性迟发性皮肤卟啉症