5C58.12
红细胞生成性卟啉症
Erythropoietic porphyrias
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定义
红细胞生成性卟啉症在临床上与光敏性有关，在生化上与红细胞中卟啉的异常积累有关。它们包括红细胞生成性原卟啉症和非常罕见的先天性红细胞生成性卟啉症。
Erythropoietic porphyrias are associated clinically with photosensitivity and biochemically with abnormal accumulation of porphyrins in erythrocytes. They include erythropoietic protoporphyria and the very rare congenital erythropoietic porphyria.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 红细胞生成性卟啉症
- 红细胞生成性原卟啉病
- EPP[红细胞生成性原卟啉病]
- 亚铁螯合酶缺乏
- 血红素合成酶缺乏症
- 亚铁螯合酶缺乏引起的红细胞生成性原卟啉病
- FECH缺乏的EPP
- 亚铁螯合酶缺乏引起的EPP
- 细胞特异性氨基乙酰丙酸合酶2功能获得引起的红细胞生成性原卟啉病
- XLDPP[X连锁显性遗传原卟啉]
- XLP[X连锁原卟啉病]
- X连锁显性遗传原卟啉病
- X连锁原卟啉病
- 获得红细胞特异性氨基乙酰丙酸合成酶的功能3引起的EPP
- 先天性红细胞生成性卟啉病
- 遗传性红细胞生成性卟啉症
- 尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏
- günther病
英文词条（18）
- Erythropoietic porphyrias
- Erythropoietic protoporphyria
- EPP - [erythropoietic protoporphyria]
- Ferrochelatase deficiency
- Heme synthetase deficiency
- Erythropoietic protoporphyria due to ferrochelatase deficiency
- EPP due to ferrochelatase deficiency
- FECH-deficient EPP
- Erythropoietic protoporphyria due to gain of function of erythroid-specific aminolevulinic acid synthase 2
- EPP due to gain of function of erythroid-specific aminolevulinic acid synthase 3
- X-linked dominant protoporphyria
- X-linked protoporphyria
- XLDPP - [X-linked dominant protoporphyria]
- XLP - [X-linked protoporphyria]
- Congenital erythropoietic porphyria
- Günther disease
- Hereditary erythropoietic porphyria
- Uroporphyrinogen III synthase deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。