变异型卟啉病

定义

变异型卟啉病是急性肝性血卟啉病的一种形式，其特点是发生神经-内脏发作，伴有或不伴有皮肤病变（大疱性光接触性皮炎）。

Variegate porphyria is a form of acute hepatic porphyria characterised by the occurrence of neuro-visceral attacks with or without the presence of cutaneous lesions (bullous photodermatitis).

变异性卟啉症是一种急性肝卟啉症（见本术语），其特征是神经-内脏发作，伴有或不伴有皮肤病变。在欧洲国家，发病率约为 1/100,000，而在南非，由于创始效应，发病率要高得多。一般来说，这种疾病在青春期后出现，女性患者居多。在60%的病例中，该病的唯一症状是光敏性皮肤损伤（大疱性皮炎）。这些病变主要发生在暴露在阳光下的区域（手、脸），表现为引起不同程度疼痛的大疱，并留下色素沉着的疤痕。在20%的病例中，患者同时出现皮肤病变和神经-内脏发作。最后，20%的患者仅表现为神经-内脏发作。发作可持续数周，表现为剧烈腹痛、神经和心理症状。腹痛通常伴腰痛，并向大腿放射，还伴有恶心、呕吐和便秘。心理症状多种多样：易怒、情绪激动、抑郁、焦虑，更罕见的是出现听觉和视觉幻觉、迷失方向、精神错乱。神经系统表现可影响中枢神经系统，也可影响周围神经系统，并可导致严重并发症，如运动麻痹。最常见的诱发因素是外源性因素（卟啉类药物、酒精、感染、低热量饮食、压力）和/或内源性因素（激素，与月经周期有关）。变异性卟啉病是由于原卟啉原氧化酶（PPOX，血红素生物合成途径中倒数第二种酶）缺乏导致卟啉及其前体（δ-盐酸氨酮戊酸、ALA 和胆色素原PBG）在肝脏中蓄积。这种酶缺乏症是由于编码 PPOX 的 PPOX 基因发生突变所致。该病为常染色体显性遗传。急性发作的诊断依据是尿液中 PBG 和 ALA 浓度升高，以及粪便中粪卟啉，尤其是原卟啉浓度升高的证据。鉴别诊断包括急性间歇性卟啉症，尤其是迟发性皮肤卟啉（参见这些术语）。血浆中出现荧光峰（波长 626-628 nm）是病理特征，可明确诊断为混合型卟啉病而非迟发性皮肤卟啉。应向患者和家属提供遗传咨询。急性发作时应紧急注射人血基质。治疗包括预防发作（警惕诱发因素）和止痛（阿片类药物）。静脉切开抽血疗法和服用氯喹对治疗皮肤表现几无有效。微量放血对某些患者有益。有必要保护皮肤免受光源照射。通过早期诊断和治疗，急性发作很少致命，病情也很少进展。不过，混合型卟啉病是发展成肝细胞癌的危险因素。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 变异型卟啉病
• VP[变异型卟啉病]
• 变异型卟啉症
• 原粪卟啉症
• 原卟啉原氧化酶缺乏
• 多样性卟啉病