α-1-抗胰蛋白酶缺乏

定义

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，表现为肺气肿、肝硬化，很少表现为皮肤病脂膜炎，其特征是血清中AAT水平低，是人类血清中的主要蛋白酶抑制剂（PI）。

Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic disorder that manifests as pulmonary emphysema, liver cirrhosis and, rarely, as the skin disease panniculitis, and is characterised by low serum levels of AAT, the main protease inhibitor (PI) in human serum.

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，表现为肺气肿、肝硬化，极少数情况下出现皮肤病脂膜炎，其特征是血清中α-1-抗胰蛋白酶（AAT）水平较低，而α-1-抗胰蛋白酶是人体血清中主要的蛋白酶抑制剂（PI）。该病在西欧普通人群中的发病率约为 1:2,500 ，与人口中的斯堪的纳维亚血统有很大关系。北欧最常见的等位基因缺乏症是 PI Z 型和 PI S 型，而大多数严重的 AATD 患者都是 PI ZZ 型。不同患者的临床表现差异很大，有的无症状，有的则出现致命的肝病或肺病。ZZ型和SZ型AATD是成年后早期出现呼吸道症状（呼吸困难、咳嗽）、早发肺气肿和气流阻塞的危险因素。吸烟和接触粉尘等环境因素是额外的危险因素，并与这种疾病的加速发展有关。ZZ型AATD也可能导致儿童或成年期急性或慢性肝病的发展：出生后长期黄疸伴结合型高胆红素血症和肝酶异常是特征性临床表现。肝硬化肝衰竭可能发生在50岁左右。在极少数情况下，可能出现坏死性脂膜炎和继发性血管炎。AATD是由编码AAT的SERPINA1基因（14q32.1）突变引起，为常染色体隐性遗传。通过检测血清中较低水平的 AAT 和等电聚焦电泳可确诊。鉴别诊断应排除出血性疾病或黄疸、病毒感染、血色病、威尔逊氏病和自身免疫性肝炎（见这些术语）。为治疗肺病，建议采用静脉注射α-1-抗胰蛋白酶增强疗法、每年接种流感疫苗和每 5 年接种一次肺炎球菌疫苗。使用长效支气管扩张剂和吸入皮质类固醇可缓解呼吸困难。终末期肝病和肺病可通过器官移植来治疗。对于患有肝硬化的 AATD 患者，预后通常都很严重。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• α-1-抗胰蛋白酶缺乏
• AATD[α-1-抗胰蛋白酶]缺乏
• α-1抗胰蛋白酶缺乏脂膜炎
• α1-抗糜蛋白酶缺乏
• α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变性出血性疾病