苯丙酮尿症
Phenylketonuria
- 层级
- 5 级
定义
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，以苯丙氨酸羟化酶缺乏为特征，苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸转化为酪氨酸所必需的一种酶。未经治疗，苯丙酮尿症导致智力低下，有时严重，以及色素减退。饮食中限制苯丙氨酸可以让病人过上几乎正常的生活。
Phenylketonuria is a hereditary metabolic disease, characterised by deficiency of phenylalanine hydroxylase, an enzyme necessary for the transformation of phenylalanine into tyrosine. Untreated, phenylketonuria leads to mental retardation, sometimes profound, as well as hypopigmentation. Dietary phenylalanine restriction allows patients to lead almost normal lives.
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其特征是缺乏苯丙氨酸羟化酶，这种酶是苯丙氨酸转化为酪氨酸所必需的酶。未经治疗，苯丙酮尿症导致智力迟钝，有时甚至是严重的智力迟钝，以及色素减退。限制苯丙氨酸的摄入可使患者过上几乎正常的生活。苯丙氨酸对胎儿发育具有毒性，如果妇女在怀孕期间没有治疗苯丙酮尿症，其子女会出现严重失调。必须告知这些妇女必须计划怀孕，并在孕前开始限制饮食。在法国，苯丙酮尿症的发病率为 1/17,000，法国已对新生儿进行常规筛查。自 1970 年以来，法国已诊断并治疗了约 1600 名患有苯丙酮尿症的婴儿。在出生后头 10 年，必须严格控制代谢，之后可以逐步扩大饮食范围。怀孕前必须恢复饮食限制。治疗进展：2002 年发表的一项研究表明，一些苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者对药物剂量的四氢生物蝶呤（BH4）敏感。一些接受这种辅助因子治疗的患者苯丙氨酸摄入量正常。虽然迄今为止只有少数患者接受了这种替代治疗，但目前正在对中期和长期实验的结果进行评估。
子条目 共 5 条
后组配轴 Postcoordination
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