母体苯丙酮尿症引起的胚胎病

定义

母体苯丙氨酸血症是指受苯丙酮尿症（PKU）影响的妇女后代可能出现的发育异常，包括胎儿发育障碍，包括小头畸形、宫内生长迟缓和随后的智力缺陷，以及胚胎发育障碍，如心脏缺陷（通常是圆锥动脉干）、胼胝体缺失、神经元迁移障碍、面部畸形和更罕见的腭裂、气管-食道异常。

Maternal phenylalaninaemia refers to developmental anomalies that may occur in offspring of women affected by phenylketonuria (PKU), and include fetal development disorders, including microcephaly, intrauterine growth retardation, and subsequent intellectual deficit, and embryo development disorders such as heart defects (usually conotruncal), corpus callosus agenesis, neuronal migration disorders, facial dysmorphism and more rarely cleft palate, tracheo-oesophageal abnormalities.

孕期母体苯丙酮尿症（PKU）导致自然流产或胚胎病变的风险。胚胎病的严重程度取决于母体苯丙氨酸血症的水平，并可能伴有畸形，包括心脏病变（通常为圆锥干异常）、胼胝体发育不全、神经元迁移病变、面部畸形，以及更罕见的腭裂、气管食管畸形......，但尤其是胎儿发育障碍，包括小头畸形、宫内发育迟缓和随后的智力迟钝。这种胚胎病可通过在受孕前开始并在整个孕期保持严格的低苯丙氨酸饮食来预防。患有苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的女孩必须充分了解情况，以便在时机成熟时计划怀孕，并在受孕前控制苯丙氨酸水平。如果胎儿或儿童的母亲是在新生儿 PKU 系统筛查之前出生，或是在根本没有筛查的国家出生的，则可能提示母亲患有 PKU。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 母体苯丙酮尿症引起的胚胎病
• 母体苯丙酮尿症
• 母体高苯丙氨酸血症
• 苯丙酮尿性胚胎病
• 高苯丙氨酸血症性胚胎病