5C50.00
典型的苯丙酮酸尿症
Classical phenylketonuria
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定义
经典苯丙酮尿症是苯丙酮尿症（PKU）的一种严重形式，是先天性氨基酸代谢异常，未经治疗的患者表现为严重的智力缺陷和神经精神并发症。
Classical phenylketonuria is a severe form of phenylketonuria (PKU) an inborn error of amino acid metabolism characterised in untreated patients by severe intellectual deficit and neuropsychiatric complications.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 典型的苯丙酮酸尿症
- 苯丙酮酸尿症
- PAH[苯丙氨酸羟化酶]缺乏
- 高苯丙氨酸血症1型
- 典型的PKU[苯丙酮酸尿症]
- 苯丙酮尿症
- 典型的苯丙酮尿症
- 智力发育不全性苯丙酮尿症
- 智力发育不全性苯丙酮尿症
- 苯丙酮酸性智力发育不全
- 经典型苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶部分缺乏
- 经典型苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶完全缺乏
英文词条（12）
- Classical phenylketonuria
- Folling disease
- PAH - [phenylalanine hydroxylase] deficiency
- Typical PKU - [phenylketonuria]
- Typical phenylketonuria
- hyperphenylalaninaemia Type I
- imbecilitus phenylpyruvica
- oligophrenia phenylpyruvica
- phenylpyruvic aciduria
- phenylpyruvic oligophrenia
- Classical phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase partial deficiency
- Classical phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase total deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。