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5C55.1

嘧啶代谢紊乱

Disorders of pyrimidine metabolism

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5C55 先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷
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英文词条(2)

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 嘧啶代谢紊乱
  • β-氨基异丁酸-丙酮酸转氨酶缺乏症
  • β-脲基丙酸酶缺乏症
  • β-丙氨酸合成酶缺乏症
  • 二氢乳清酸脱氢酶缺乏症
  • 二氢嘧啶酶缺乏症
  • 二氢嘧啶脱氢酶缺乏
  • 二氢尿嘧啶酰胺水解酶缺乏症
  • 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
  • 二氢尿嘧啶脱氢酶缺乏症
  • 家族性嘧啶血症
  • 胸苷激酶2缺乏症
  • 胸苷磷酸化酶缺乏症
  • 尿苷-5'-单磷酸水解酶超活性
  • 高β丙氨酸血症
  • β-丙氨酸-2-酮戊二酸转氨酶缺乏症
英文词条(16)
  • Disorders of pyrimidine metabolism
  • Beta-aminoisobutyrate-pyruvate transaminase deficiency
  • Beta-ureidopropionase deficiency
  • Beta-alanine synthase deficiency
  • Dihydroorotate dehydrogenase deficiency
  • Dihydropyrimidinase deficiency
  • Dihydropyrimidinuria
  • Dihydrouracil amidohydrolase deficiency
  • Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
  • Dihydrouracil dehydrogenase deficiency
  • Familial pyrimidinaemia
  • Thymidine kinase 2 deficiency
  • Thymidine phosphorylase deficiency
  • Uridine-5'-monophosphate hydrolase superactivity
  • Hyper-beta-alaninaemia
  • Beta-alanine-2-ketoglutarate transaminase deficiency

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。