遗传性乳清酸尿症
Hereditary orotic aciduria
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- 3A03 某些营养性或代谢性贫血
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定义
遗传性乳清酸尿症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病（全世界发现的病例不到20例），其特征是生长迟缓、贫血和乳清酸尿液排泄过多。是由于嘧啶途径酶尿苷-5'-单磷酸（UMP）合成酶（双功能酶，包含两种活性：鸟苷磷酰转移酶和鸟苷-5'-单磷酸脱羧酶）的活性严重不足，由位于3q13染色体的一个基因（UMPS）编码。
Hereditary orotic aciduria is an extremely rare (less than 20 cases identified worldwide) autosomal recessive disorder characterised by retarded growth, anaemia and excessive urinary excretion of orotic acid. It is due to a severe deficiency in the activity of the pyrimidine pathway enzyme uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase (bifunctional enzyme containing two activities: orotate phosphoribosyltransferase and orotidine 5'-monophosphate decarboxylase), coded by a single gene (UMPS) localised to chromosome 3q13.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 遗传性乳清酸尿症
- 奥罗氏贫血
- 乳清酸尿症贫血
- 乳清酸尿症巨幼细胞性贫血
- 乳清酸尿症NOS
- 遗传性乳清酸尿症1型
- 乳清酸磷酸核糖基转移酶缺乏
- 乳清酸磷酸化酶缺乏
- 乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸盐-5-磷酸盐脱羧酶联合缺乏
- 尿苷一磷酸合成酶缺乏症
- 乳清酸磷酸核糖转移酶缺乏
- 遗传性乳清酸尿症2型
- 乳清酸核苷-5-磷酸盐脱羧酶缺乏症
- 乳清苷酸脱羧酶
英文词条（13）
- Hereditary orotic aciduria
- Orotaciduric anaemia
- orotic aciduria NOS
- orotic aciduria anaemia
- orotic aciduria megaloblastic anaemia
- Hereditary orotic aciduria type 1
- Combined orotate phosphoribosyltransferase and orotate-5-phosphate decarboxylase deficiency
- Uridine monophosphate synthase deficiency
- deficiency of orotate phosphoribosyltransferase
- deficiency of orotidylic acid phosphorylase
- Hereditary orotic aciduria type 2
- Orotidine-5-phosphate decarboxylase deficiency
- Orotidylic decarboxylase deficiency
后组配轴 Postcoordination
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