8A00.01
家族性帕金森病
Familial Parkinson disease
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定义
帕金森病的家族亚型，一种由黑质进行性多巴胺能神经元变性引起的疾病，以静止性震颤、运动迟缓和僵直为特征。家族性病例可由LRRK2、PARK7、PINK1、PRKN或SNCA基因突变引起。
Familial subtype of Parkinson Disease, a disorder caused by progressive dopaminergic neuron degeneration of the substantia nigra that is characterized by resting tremor, bradykinesia, and rigidity. Familial cases can be caused by mutations in LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, or SNCA genes.
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 家族性帕金森病
- 其他遗传性帕金森综合征
- 常染色体显性遗传家族性帕金森病
- 帕金森LRRK2基因突变12p11.23-q13.11
- PARK8
- 帕金森病突触核蛋白基因突变4q21.23
- PARK1
- 帕金森病突触核蛋白双倍或三倍重复
- 帕金森病UCHL-1基因突变4p14
- PARK5
- 常染色体隐性遗传家族性帕金森病
- 帕金森病PARKIN突变
- PARK 2
- 帕金森病DJ-1基因突变1p36
- PARK 7
- 帕金森病PINK基因突变
- PARK 6
- PINK 1
- 帕金森病ATP13A2突变
英文词条（19）
- Familial Parkinson disease
- Other genetic Parkinsonism
- Autosomal dominant familial Parkinson disease
- Parkinson disease LRRK2 gene mutation 12p11.23-q13.11
- PARK8
- Parkinson disease synuclein gene mutation 4q21.23
- PARK1
- Parkinson disease synduclein duplications or triplications
- Parkinson disease UCHL-1 gene mutations 4p14
- PARK5
- Autosomal recessive familial Parkinson disease
- Parkinson disease parkin mutations
- PARK 2
- Parkinson disease DJ-1 gene mutations 1p36
- PARK 7
- Parkinson disease PINK gene mutations
- PARK 6
- PINK 1
- Parkinson disease ATP13A2 mutations
后组配轴 Postcoordination
后组配是在主干编码之后追加的可选扩展轴（如侧别、具体解剖部位、严重程度），用于把「部位 + 侧别 + 病程」等细节一次表达完整。只有标注「必填」的轴在组合编码时必须给出，其余可留空。
- 临床表现hasManifestation可选
- 严重程度hasSeverity可选