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5C54.Y

其他特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍

Other specified inborn errors of glycosylation or other specified protein modification

类目第 05 章 内分泌、营养或代谢疾病残差条目 · 其他特指
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5C54 先天性糖基化或其他特指的蛋白质修饰缺陷
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索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 其他特指的先天性糖基化和蛋白质修饰障碍
  • 糖鞘脂或糖基磷脂酰肌醇锚定糖基化的障碍
  • 乳糖神经酰胺α-2,3-唾液酸转移酶缺乏症
  • 婴儿期发作的症状性癫痫综合征-发育停滞-失明
  • GM3合成酶缺乏症
  • 阿米什婴儿癫痫
  • 磷脂酰肌醇聚糖,M类缺乏症
  • PIGM缺乏症
  • 蛋白质泛素化的障碍
英文词条(9)
  • Other specified inborn errors of glycosylation or other specified protein modification
  • Disorders of glycosphingolipid or glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation
  • Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase deficiency
  • Amish infantile epilepsy
  • GM3 synthase deficiency
  • Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome - developmental stagnation - blindness
  • Phosphatidylinositolglycan, class M deficiency
  • PIGM deficiency
  • Disorders of protein ubiquitinylation

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。