α地中海贫血
Alpha thalassaemia
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定义
α-地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，其特点是α-球蛋白链的合成受损，根据受影响等位基因的数量导致不同的临床表现，包括α-地中海贫血症特征、血红蛋白H病（HbH）和巴氏水肿胎。
Alpha-thalassemia is an inherited haemoglobinopathy characterised by impaired synthesis of alpha-globin chains leading to a variable clinical picture depending on the number of affected alleles, and encompassing the alpha thalassaemia trait, haemoglobin H disease (HbH) and Bart's hydrops fetalis.
地中海贫血的特征是α珠蛋白合成缺陷，表现为三种临床症状之一，严重程度依次递增：α（+）地中海贫血症和α-地中海贫血特征、血红蛋白 H 病（HbH）和Bart’s胎儿水肿综合征。流行病学研究表明，发病率因地理区域的不同而有很大差异，从北方国家的百万分之一到南方国家的万分之一不等。α（+）和α地中海贫血症（四种珠蛋白等位基因中的一种或两种发生突变）导致部分球蛋白合成障碍，表现为血红蛋白过少或小红细胞症，症状类似缺铁，但 A2 和 F 血红蛋白（Hb）水平无明显改变。HbH（由三个珠蛋白等位基因缺乏活性或缺失所致）的特点是存在一部分不稳定血红蛋白，称为 HbH（β 4），该病也因此而得名。临床上，HbH 病表现为严重的低色素、网状红细胞和慢性溶血性贫血，伴有海因小体，并可能导致各种先天性溶血常见的并发症。该病从胎儿期就很活跃。Bart′s胎儿水肿综合征（四个等位基因不活跃或缺失）导致孕 5 月至出生时胎死宫内，并伴有贫血性全身性水肿，巴特氏血红蛋白（γ 4）水平超过 80%，产妇发病率很高。该病为常染色体隐性遗传。编码血红蛋白α1和α2的基因（HBA1和HBA2）位于染色体16p13.3-pter上的串联配置中。聚合酶链式反应（PCR）可快速诊断最常见的血红蛋白缺失症（缺失的大小因种族而异），但要鉴别不太常见的点突变可能需要对这两个基因进行测序。鉴别诊断应包括血红素合成缺陷和缺铁。由于巴氏水肿胎儿综合征的风险，建议进行遗传咨询并确定遗传缺陷的特征。严重贫血可能导致内脏异常，HbH患者可能需要输血。在某些情况下还需要进行脾切除术。应避免使用铁基制剂和一些抗疟药物进行治疗。
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