血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征 纯合子或复合杂合子型α0地中海贫血

定义

Hb Bart's胎儿水肿综合征（HBFS）是α-地中海贫血最严重的类型，几乎总致命。其特征为胎儿开始出现全身水肿、胸腔和心包积液以及严重低色素性贫血。 HBFS可由纯合子或复合杂合子α0（α零）地中海贫血引起，导致功能性α-血红蛋白基因完全缺失。

Hb Bart's hydrops fetalis (HBFS) is the most severe form of alpha-thalassemia and is almost always lethal. It is characterised by fetal onset of generalised oedema, pleural and pericardial effusions, and severe hypochromic anaemia. HBFS can be caused by either homozygous or compound heterozygous alpha0 (alpha zero) thalassaemia, resulting in zero functional alpha haemoglobin genes.

纯合子或复合杂合子α⁰地中海贫血‌是指由于以下情况导致体内‌无功能性α-珠蛋白基因‌的遗传性疾病： ‌α⁰（α⁰）缺失的纯合子状态‌，或 ‌两种不同α⁰缺失的复合杂合子状态‌。 ‌α⁰（α零）地中海贫血‌意味着‌一条染色体上的两个α-珠蛋白基因均被删除‌，表示为：（—） 因此： ‌纯合子α⁰地中海贫血‌ = （—/—），导致‌完全无功能性α-珠蛋白基因‌。 ‌复合杂合子α⁰地中海贫血‌ = （—/—），但每个（—）来自不同的缺失或突变，仍导致‌α-珠蛋白完全无法产生‌。

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• 血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征 纯合子或复合杂合子型α0地中海贫血
• 血红蛋白巴氏水肿胎
• α-地中海贫血
• 纯合子α0-地中海贫血
• Hb Bart's胎儿水肿综合征
• 血红蛋白Bart's病
• BHFS - [Bart's型胎儿水肿综合征]
• HBHF - [Hb Bart's胎儿水肿综合征]
• α地中海贫血性胎儿水肿
• 巴氏水肿胎
• α地中海贫血性水肿胎