Sjögren-Larsson综合征

定义

Sjögren-Larsson综合征是一种由先天性脂质代谢异常引起的神经皮肤疾病，以先天性鱼鳞病、智力缺陷和痉挛为特征。

Sjögren-Larsson syndrome is a neurocutaneous disorder caused by an inborn error of lipid metabolism and characterised by congenital ichthyosis, intellectual deficit, and spasticity.

Sjögren-Larsson综合征（SLS）是一种由先天性脂质代谢错误引起的神经皮肤疾病，以先天性鱼鳞病、智力缺陷和痉挛为特征。全球发病率约为 1/250,000，但由于奠基者效应，该综合征在瑞典更为常见。临床特征在产前和婴儿期出现。出生时通常出现轻度角化过度，然后发展为全身性鱼鳞病，尤其是在屈曲部位、颈背、躯干和四肢。与其他类型的鱼鳞病不同，瘙痒是其显著特征。轻度红斑性皮炎通常在出生时出现，随年龄增长逐渐消失。神经系统症状出现在患者出生后的第一或第二年，主要表现为痉挛型双瘫或更少见的痉挛性四肢瘫，导致运动发育迟缓。约有二分之一患者无法行走。约 40% 病例出现癫痫发作。智力缺陷程度从轻微到严重不等，但也有极少数患者智力正常的报道。言语迟缓和构音障碍也很常见。眼部经常受累，其特征是结晶样包含体（所谓的闪亮白点）围绕视网膜中央凹。畏光和近视也很常见。皮肤畸形也有报道。患者多为早产儿。SLS 是由编码脂肪醛脱氢酶（FALDH）的 ALDH3A2 基因（17p11.2）突变引起，该酶可催化脂肪醛氧化为脂肪酸。已发现 ALDH3A2 基因有 70 多种突变，包括氨基酸替代、缺失、插入和剪接错误。遗传为常染色体隐性遗传。SLS 可通过测量皮肤活检组织培养的成纤维细胞中 FALDH 或脂肪醇氧化还原酶（FAO）的活性来诊断。可通过等位基因特异性聚合酶链反应分析或通过直接测序ALDH3A2基因筛查已知的基因突变，从而确诊。在婴儿早期，即出现痉挛之前，鉴别诊断包括其他形式的先天性鱼鳞病，包括板层状鱼鳞病和先天性鱼鳞癣样红皮病（参见这些术语）。一旦婴儿后期出现神经系统症状，鉴别诊断包括其他几种神经性鱼鳞病综合征，如中性脂质沉积病（查纳林-多夫曼综合征）、多种硫酸酯酶缺乏症和雷夫叙姆病（参见这些术语）。产前诊断可通过羊膜细胞或绒毛膜细胞的生化或分子分析进行。治疗应多学科，包括神经科医生、皮肤科医生、眼科医生、整形外科医生和物理治疗师。鱼鳞病的治疗包括局部使用角质层分离剂或全身使用维甲酸。癫痫发作通常对抗惊厥药物产生反应，通过手术可缓解痉挛。补充中链脂肪酸的特殊饮食可能有助于治疗鱼鳞病，但效果有限。患者通常能活到成年，但需要终生护理。青春期后不会出现神经系统症状进展或智力缺陷恶化。早期出现症状的患者往往病情较重。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Sjögren-Larsson综合征
• 脂肪酸醇氧化还原酶缺乏症
• 舍格伦-拉松综合征