LD47
平衡重排或结构重排
Balanced rearrangements or structural rearrangements
- 上级条目
- 染色体异常，除外基因突变
- 层级
- 3 级
定义
一种由染色体间基因组材料易位或其他结构重排引起的疾病，表现为基因组材料无净增减，个体无表现型。通过基因检测观察平衡事件来确诊。
A condition caused by translocation or other structural rearrangement of genomic material between chromosomes demonstrating no net gain or loss of genomic material, in an individual displaying no phenotype. Confirmation is through observation of a balanced event by genetic testing.
子条目 共 7 条
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。