LD47.4
常染色体脆性位点
Autosomal fragile site
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- LD47 平衡重排或结构重排
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定义
因常染色体存在脆性位点引起的任何疾病。可能表现为无症状。通过基因检测观察脆性位点进行确诊。
Any disease caused by presence of a fragile site on an autosome. These diseases may present as asymptomatic. Confirmation is through observation of a fragile site by genetic testing.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 常染色体脆性位点
- 具有常染色体脆性位点的个体
- 脆性常染色体综合征
- 常染色体脆性位点 [possible translation]
- 常染色体脆性位点
英文词条（4）
- Autosomal fragile site
- autosomal fragile site syndrome
- fragility non-sex chromosome site
- individual with autosomal fragile site
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。