5C50.F1
肌肽血症
Carnosinaemia
- 上级条目
- 5C50.F 肽代谢紊乱
- 层级
- 6 级
定义
肌肽血症是一种非常罕见的肽代谢遗传性疾病，表现为血清肌肽酶缺乏，不同程度的智力缺陷，有时伴有癫痫发作，少数患者无症状。
Carnosinaemia is a very rare inherited disorder of the metabolism of peptides that presents with serum carnosinase deficiency, variable degrees of intellectual deficit, sometimes with seizures, while a few patients are asymptomatic.
肌肽血症是一种非常罕见的遗传性疾病，表现为血清肌肽酶缺乏症。与这种疾病相关的基因尚未确定。有人认为是常染色体隐性遗传。据报道，全球约有 30 名患者。大多数患者表现出不同程度的智力缺陷。一些患者有癫痫发作，一名患者有先天性肌病。少数患者无任何症状。诊断依据是从饮食中排除肉类后对血清和/或尿液进行氨基酸分析以及酶学检测。鉴别诊断包括γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶缺乏症。目前还没有有效的治疗方法，也不确定是否有必要进行治疗。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 肌肽血症
- 肌肽尿症
- 肌肽酶缺乏症
- 氨酰基-组氨酸二肽酶缺乏
英文词条（4）
- Carnosinaemia
- Aminoacyl-histidine dipeptidase deficiency
- Carnosinase deficiency
- Carnosinuria
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。