精氨琥珀酸尿症

定义

精氨酰琥珀酸尿症是一种常染色体隐性遗传缺陷的精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症，精氨琥珀酸裂解酶是一种参与尿素循环的酶，可导致新生儿严重的高氨血症昏迷，或在儿童期，导致肌张力低下、生长衰竭、厌食和慢性呕吐或行为紊乱。发病也可发生在高氨血症昏迷或行为障碍，模拟精神障碍。

Argininosuccinic aciduria is an autosomal recessive inherited deficiency of argininosuccinate lyase, an enzyme involved in the urea cycle that leads to severe hyperammonemic coma in neonates or, in childhood, to hypotonia, growth failure, anorexia and chronic vomiting or behavioural disorders. Onset can also occur later with hyperammonemic coma or behavioural disorders that simulate psychiatric disorders.

精氨琥珀酸尿症是一种常染色体隐性遗传的精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症，这是一种参与尿素循环的酶。导致高氨血症和精氨酸缺乏症。该病可在出生后不久发病，表现为严重的高氨血症昏迷，往往致命；也可在儿童期发病，表现为肌张力低下、生长发育迟缓、厌食、慢性呕吐或行为障碍。也可能晚些时候才发病，表现为高氨昏迷或类似精神病的行为障碍。明显肝肿大和结节性脆发病是常见症状。诊断依据是存在高氨血症，以及血浆和尿液有机酸的色谱显示精氨酸（ASA）积累和乳清酸尿症。患者需终身严格饮食，摄入极少量蛋白质，补充精氨酸，有时还需补充苯甲酸钠或苯丁酸钠。产前诊断可通过直接测量羊水中的瓜氨酸和 ASA 或酶分析法来进行。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 精氨琥珀酸尿症
• 精氨琥珀酸裂解酶缺乏
• 精氨琥珀酸缺乏
• 精氨基琥珀酸尿症
• 精氨琥珀酸血症 [possible translation]
• 精氨基琥珀酸代谢紊乱 [possible translation]
• 精氨琥珀酸血症
• 精氨基琥珀酸代谢紊乱