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5C50.8

脯氨酸或羟脯氨酸代谢紊乱

Disorders of proline or hydroxyproline metabolism

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5C50 先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷
层级
5 级

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 脯氨酸或羟脯氨酸代谢紊乱
  • 高羟脯氨酸血症
  • 羟脯氨酸血症
  • 高脯氨酸血症1型
  • 脯氨酸氧化酶缺乏
  • 脯氨酸脱氢酶缺乏
  • 高脯氨酸血症2型
  • δ-1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏
  • 吡咯啉-5-羧化酶还原酶缺乏
  • 进行性神经变性-关节松弛-白内障
  • 高氨血症-低鸟氨酸血症-低瓜氨酸血症-低精氨酸血症-低脯氨酸血症
  • δ-1-吡咯啉-5-羧酸合成酶缺乏
  • 反常性空腹高氨血症
  • 低脯氨酸血症
  • 进行性神经退行性变-关节松弛-白内障
英文词条(14)
  • Disorders of proline or hydroxyproline metabolism
  • Hyperhydroxyprolinaemia
  • Hydroxyprolinaemia
  • Hyperprolinaemia type 1
  • Proline dehydrogenase deficiency
  • Proline oxydase deficiency
  • Hyperprolinaemia type 2
  • Delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency
  • Pyrroline-5-carboxylase reductase deficiency
  • Progressive neurodegeneration - joint laxity - cataract
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency
  • Hyperammonaemia - hypoornithinaemia - hypocitrullinaemia - hypoargininaemia - hypoprolinaemia
  • Hypoprolinaemia
  • Paradoxical fasting hyperammonaemia

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。