黏多糖贮积症2型

定义

粘多糖病2型（mps2）是一种溶酶体贮积病，属于粘多糖病。临床表现包括严重的（最常见形式）早期精神运动功能减退、面部畸形（巨舌、持续张嘴、粗眉大眼）、肝脾肿大、关节活动受限、腕管综合征、多发性骨发育不良、身材矮小，行为紊乱和精神运动退行性变导致智力缺陷、耳聋、心脏和呼吸系统疾病以及皮肤症状，至轻度（智力正常、轻度畸形和骨质疏松）。

Mucopolysaccharidosis type 2 (MPS 2) is a lysosomal storage disease belonging to the group of mucopolysaccharidoses. The clinical picture ranges from severe (the most frequent form) with early psychomotor regression, facial dysmorphism (macroglossia, constantly opened mouth, coarse features), hepatosplenomegaly, limited joint motion, carpal tunnel syndrome, dysostosis multiplex, small size, behavioural disorders and psychomotor regression leading to intellectual deficit, deafness, cardiac and respiratory disorders, and cutaneous signs, to mild (normal intelligence, milder dysmorphism and dysostoses).

2型粘多糖病（MPS 2）是属于黏多糖贮积症的一种溶酶体贮积性疾病。在出生时存在于1/72000至1/132000的男性中。临床表现有严重（最常见形式）和轻微的，严重的导致早期精神运动退化。婴儿出生时正常，症状逐渐出现。严重形式的临床症状包括疝、面部畸形（巨舌、常张口、五官粗糙特征）、肝脾肿大、关节活动受限、腕管综合征、多发性成骨不全、身材矮小、行为障碍和精神运动功能减退，导致智力缺陷、耳聋、心脏和呼吸系统疾病，以及皮肤症状（肩胛骨和大腿上出现橘皮状皮肤）。角膜通常透明。中度患者智力正常，畸形和骨骼发育不良的程度较轻，存活时间较长。MPS II 是由iduronate-2-sulfatase（IDS）缺乏症引起，导致两种特定的粘多糖（硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS））在溶酶体中堆积。该病的致病基因位于 Xq28 上，已报告的基因突变约有 320 例。MPS II是唯一以X连锁隐性性状传播的MPS。虽然理论上只有男孩受累，但已描述了约 12 例受累女孩：在大多数病例中，偏斜的X 染色体失活导致突变的 X 染色体优先表达。诊断依据是在尿液中检测到 DS 和 HS 含量升高，并通过在血清、白细胞或成纤维细胞中显示酶缺乏来确诊。为排除多种硫酸酯酶缺乏症（奥斯汀氏症，参见本术语），还应评估另一种硫酸酯酶的酶活性。男孩的 MPS I 是另一种鉴别诊断。对于有可能成为携带者的妇女，酶活性分析不能对其状况做出结论性评估，因为可能发生非随机 X 失活。当确定基因突变发生在携带者身上时，应该对她们进行基因检测。产前诊断（通过测量 IDS 活性或对滋养层细胞或羊膜细胞进行突变分析）仅在胎儿为男性时进行。除对症治疗外，还需要采取多学科方法，不建议进行同种异体骨髓移植，因不能防止智力退化。2007 年，通过输注重组艾杜糖硫酸酯酶进行酶替代疗法获得了欧盟上市许可，成为用于长期治疗患者的 "罕用药"。临床试验显示，患者的行走能力和呼吸系统受累情况有所改善，肝脏或脾脏的大小以及心脏受累情况也有明显改善。然而，神经系统症状的改善尚未见报道。最严重的患者预期寿命明显缩短，一般在 20 岁前因心肺并发症而死亡。中度患者可存活到成年，病情较轻的患者有时甚至可活到 60 岁以后。

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• Hunter综合征

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 黏多糖贮积症2型
• MPS2[黏多糖贮积症2型]
• 艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症
• 艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症
• 艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症
• 硫代-艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
• 硫代艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
• 硫代-艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
• 硫代艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
• Hunter综合征
• 艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶缺乏症
• 黏多糖贮积症2A型
• 艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏
• Hunter综合征A型
• 黏多糖贮积症2型，重型
• 黏多糖贮积症2B型
• 黏多糖贮积症2型，轻型
• 艾杜糖醋酸2-硫酸酯酶缺乏B型
• Hunter综合征B型
• 黏多糖贮积症2型，轻型