脯氨酰氨基酸二肽酶缺乏症

定义

脯氨酸酶缺乏症是一种非常罕见的先天性代谢错误，其特征为轻度至重度皮肤损害，尤其是面部、手掌、小腿和脚底，以及其他可变特征。

Prolidase deficiency is a very rare inborn error of metabolism characterised by mild to severe skin lesions particularly on the face, palms, lower legs and soles, together with other variable features.

脯肽酶缺乏症是一种非常罕见的代谢性疾病。发病率尚不清楚，但已有约 50 个病例报道。该病的特征是轻度至重度皮肤损害，尤其是面部、手掌、小腿和足底，并伴有其他不同特征。由于缺乏脯氨酸外肽酶，患者在尿液中排出大量酰亚胺二肽。这种酶的活性可在溶血、白细胞或成纤维细胞中检测到。该病为常染色体隐性遗传，已发现染色体 19p13.2 上的 PEPD 基因突变。皮肤溃疡对局部治疗有部分反应。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 脯氨酰氨基酸二肽酶缺乏症
• 高亚胺二胜肽尿症
• 亚胺二胜肽尿症
• 脯氨酸二肽酶缺乏症