5C55.2
核苷酸代谢紊乱
Disorders of nucleotide metabolism
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- 核苷酸代谢紊乱
- Aicardi-Goutières综合征
- 脑病伴基底神经节钙化
- 脑病伴颅内钙化和脑脊液慢性淋巴细胞增多
- Aicardi-Goutières综合征1型
- TREX缺乏症
- DNASE III 缺乏症
- Aicardi-Goutières综合征2型
- RNASEH2B缺乏症
- Aicardi-Goutières综合征3型
- RNASEH2C缺乏症
- Aicardi-Goutières综合征4型
- RNASEH2A缺乏症
- Aicardi-Goutières综合征5型
- SAMHD1缺陷
- 囊性白质脑病,不伴巨脑畸形
- RNASET2缺陷性囊性白质脑病
英文词条(17)
- Disorders of nucleotide metabolism
- Aicardi-Goutières syndrome
- Encephalopathy with basal ganglia calcification
- Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid
- Aicardi-Goutières syndrome type 1
- DNase III deficiency
- TREX deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome type 2
- RNASEH2B deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome type 3
- RNASEH2C deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome type 4
- RNASEH2A deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome type 5
- SAMHD1deficiency
- Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
- RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。