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5C55.2

核苷酸代谢紊乱

Disorders of nucleotide metabolism

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5C55 先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷
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5 级

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英文词条(1)

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

  • 核苷酸代谢紊乱
  • Aicardi-Goutières综合征
  • 脑病伴基底神经节钙化
  • 脑病伴颅内钙化和脑脊液慢性淋巴细胞增多
  • Aicardi-Goutières综合征1型
  • TREX缺乏症
  • DNASE III 缺乏症
  • Aicardi-Goutières综合征2型
  • RNASEH2B缺乏症
  • Aicardi-Goutières综合征3型
  • RNASEH2C缺乏症
  • Aicardi-Goutières综合征4型
  • RNASEH2A缺乏症
  • Aicardi-Goutières综合征5型
  • SAMHD1缺陷
  • 囊性白质脑病,不伴巨脑畸形
  • RNASET2缺陷性囊性白质脑病
英文词条(17)
  • Disorders of nucleotide metabolism
  • Aicardi-Goutières syndrome
  • Encephalopathy with basal ganglia calcification
  • Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid
  • Aicardi-Goutières syndrome type 1
  • DNase III deficiency
  • TREX deficiency
  • Aicardi-Goutières syndrome type 2
  • RNASEH2B deficiency
  • Aicardi-Goutières syndrome type 3
  • RNASEH2C deficiency
  • Aicardi-Goutières syndrome type 4
  • RNASEH2A deficiency
  • Aicardi-Goutières syndrome type 5
  • SAMHD1deficiency
  • Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
  • RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy

后组配轴 Postcoordination

该条目未定义后组配轴,直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式,不是必填项。