5C51.41
半乳糖激酶缺乏
Galactokinase deficiency
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定义
半乳糖激酶缺乏症是一种罕见的轻度半乳糖血症,其特征是白内障的早期发病和缺乏典型半乳糖血症的常见症状,即喂养困难、体重增加和生长不良、嗜睡和黄疸。
Galactokinase deficiency is a rare mild form of galactosemia characterised by early onset of cataract and an absence of the usual signs of classic galactosemia, i.e. feeding difficulties, poor weight gain and growth, lethargy, and jaundice.
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- 半乳糖激酶缺乏
- GALK[半乳糖激酶缺乏]
英文词条(2)
- Galactokinase deficiency
- GALK - [galactokinase deficiency]
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