眼皮肤白化病

定义

眼皮肤白化病是一种遗传异质性先天性疾病，其特征是头发、皮肤和眼睛色素沉着减少或缺失。

Oculocutaneous albinism is a genetically heterogeneous congenital disorder characterised by decreased or absent pigmentation in the hair, skin, and eyes.

眼皮肤白化病（OCA）是一组黑色素生物合成障碍遗传性疾病，其特征是头发、皮肤和眼睛的色素沉着普遍减少。全世界各种白化病的患病率差异很大，估计约为1/17000，这表明每 70 人中就有 1 人携带 OCA 基因。OCA的临床表现多样，OCA1A是最严重类型，终生完全缺乏黑色素生成，而 OCA1B、OCA2、OCA3 和 OCA4 等较轻类型随时间推移出现一些色素积累。临床表现包括不同程度的先天性眼球震颤、虹膜色素减退斑和半透明、视网膜色素上皮细胞色素沉着减少、中央凹发育不全、视力下降（通常为20/60至20/400）和屈光不正、色觉障碍和明显畏光症。视神经错路是一个特征性发现，导致斜视和立体视觉功能减退。皮肤和毛发色素沉着的程度因 OCA 的类型而异。皮肤癌的发病率可能增加。所有四种 OCA 均为常染色体隐性遗传疾病。至少有四个基因（TYR、OCA2、TYRP1 和 MATP）对该病的不同类型负责。除特征性眼部症状外，诊断还基于皮肤和头发色素减退的临床表现。由于 OCA 形态之间存在临床重叠，因此必须进行分子诊断，以确定基因缺陷和 OCA 亚型。TYR 和 OCA2 的分子基因检测可用于临床，而 TYRP1 和 MATP 的分析目前仅用于研究。鉴别诊断包括眼白化病、Hermansky-Pudlak 综合征、Chediak-Higashi 综合征、Griscelli 综合征和 Waardenburg 综合征 II 型。如果在家族中发现了致病突变，则可进行携带者检测和产前诊断。配戴眼镜（可能是双焦眼镜）、墨镜或光致变色镜片可能有助于视觉活动减少和畏光。矫正斜视和眼球震颤是必要的，建议采取紫外线防护措施。应定期进行皮肤检查，以便及早发现皮肤癌。OCA 患者的寿命、发育、智力和生育能力均正常。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 眼皮肤白化病
• OCA[眼皮肤白化病]
• 眼皮肤白化病1A型
• OCA1A[眼皮肤白化病1A型]
• 白化病
• 酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病
• 眼皮肤白化病1B型
• OCA1B[眼皮肤白化病1B型]
• 黄眼皮肤白化病
• 眼皮肤白化病，亚米希人型
• 微量色素眼皮肤白化病
• 铂金眼皮肤白化病
• 温度敏感性眼皮肤白化病
• OCA1-TS[温度敏感性眼皮肤白化病]
• 眼皮肤白化病2型
• OCA2 [眼皮肤白化病2型]
• 酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病
• 棕色眼皮肤白化病
• 眼皮肤白化病3型
• OCA3 [眼皮肤白化病3型]
• 黄色眼皮肤白化病
• 黄色素过多症
• 红褐色眼皮肤白化病
• 红色眼皮肤白化病
• 眼皮肤白化病4型
• OCA4 [眼皮肤白化病4型]
• Hermansky-Pudlak综合征
• HPS[Hermansky-Pudlak综合征]
• 白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着
• HPS综合征
• Hermansky-Pudlak综合征7型
• HPS7[Hermansky-Pudlak综合征7型]（MIM 614076）
• HPS8[Hermansky-Pudlak综合征8型]
• HPS8[Hermansky-Pudlak综合征8型]（MIM 614077）
• HPS9[Hermansky-Pudlak综合征9型]
• Hermansky-Pudlak综合征伴中性粒细胞减少
• HPS2[Hermansky-Pudlak综合征2型]（MIM 608233）
• Hermansky-Pudlak综合征2型
• Hermansky-Pudlak综合征伴肺纤维化
• Hermansky-Pudlak综合征不伴肺纤维化
• HPS[Hermansky-Pudlak综合征]不伴肺纤维化
• Chédiak-Higashi综合征
• Béguez César综合征
• Steinbrinck异常
• Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征
• Chediak-Steinbrinck综合征
• 眼大脑综合征伴色素减退
• Cross综合征