5C50.12
酪氨酸血症2型
Tyrosinaemia type 2
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- 5C50.1 酪氨酸代谢紊乱
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定义
酪氨酸血症2型是一种先天性的酪氨酸代谢错误，以高酪氨酸血症为特征，伴有眼部皮肤表现（眼睛发红、畏光、过度流泪和疼痛、掌跖角化过度），在某些情况下还伴有智力缺陷。
Tyrosinemia type 2 is an inborn error of tyrosine metabolism characterised by hypertyrosinemia with oculocutaneous manifestations (eye redness, photophobia, excessive tearing and pain, palmoplantar hyperkeratosis) and, in some cases, intellectual deficit.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 酪氨酸血症2型
- 肝酪氨酸氨基转移酶缺乏
- 酪氨酸转氨酶缺乏
- 角化病-角膜营养不良
- 眼皮肤酪氨酸血症
- 里希纳综合征
英文词条（6）
- Tyrosinaemia type 2
- Hepatic tyrosine aminotransferase deficiency
- Keratosis palmoplantaris - corneal dystrophy
- Oculocutaneous tyrosinaemia
- Richner-Hanhart syndrome
- Tyrosine transaminase deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。