Gilbert综合征

定义

吉尔伯特综合征是一种遗传性肝脏疾病，其特征是由于肝内胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活性部分不足而导致的非结合性高胆红素血症引起的黄疸。

Gilbert's syndrome is an inherited liver disorder characterised by jaundice due to unconjugated hyperbilirubinemia, resulting from a partial deficiency in hepatic bilirubin glucuronosyltransferase activity.

吉尔伯特综合征是一种遗传性肝脏疾病，其特征是由于肝胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性部分缺乏而导致的高非结合胆红素血症引起的黄疸。这种疾病并不罕见，3%-10% 的人口患有这种疾病。主要表现为孤立性非结合性高胆红素血症。除黄疸外，临床检查正常。受累儿童和成人通常在禁食或感染时出现黄疸。黄疸期间可能出现轻微腹痛和恶心。患有吉尔伯特综合征的新生儿黄疸可能更严重，持续时间更长。这种疾病与胆红素葡萄糖醛酸转移酶（UDP-glucuronosyltransferase 1-1）的酶活性下降（正常值的 20% 至 30%）有关。在欧洲、美洲和非洲人群中，已发现 UGT1A1 基因（UDP-葡萄糖醛酸转移酶 1 家族，多肽 A1；2q37）的启动子区域存在突变，而编码酶本身的基因结构部分则正常。吉尔伯特患者的等位基因为 TA7TAA，而野生型为 TA6TAA。在这些人群中，只有 40% 的个体等位基因为野生型 TA6TAA，16% 的个体等位基因为 TA7TAA。TA7TAA 的存在是黄疸发生的必要条件，但还不够。高胆红素血症的出现还需要一个额外因素：高溶血（红细胞的半衰期通常短于正常值）、红细胞生成障碍或肝对胆红素的吸收减少。在亚洲，TA7TAA 等位基因非常罕见，在大多数情况下，吉尔伯特综合征是由 UGT1A1 基因第 1 外显子发生突变所致。临床诊断或在常规分析中偶然发现高胆红素血症后即可确诊。除高胆红素血症外，其他肝功能检查均正常。两种突变（启动子、外显子 1）均可进行分子诊断。鉴别诊断应包括杜宾–约翰逊综合征（Dubin-Johnson Syndrome）和罗托综合征（Rotor Syndrome）（参见这些术语）。该病为常染色体隐性遗传，但由于其良性，遗传咨询并不重要。该病完全良性，无需治疗；因此，正确诊断对于避免不必要的检查至关重要。该病的预后良好，不需要医学随访。在使用通过胆红素葡萄糖醛酸转移酶途径代谢的抗有丝分裂药（如伊立替康）时可能需要特别注意。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Gilbert综合征
• Gilbert胆血症
• 高胆红素血症 1型
• 良性非结合性胆红素血症综合征
• 单纯性家族性胆血症
• 慢性间歇性幼年型黄疸
• 先天性家族性胆血症
• 体质性肝机能不良
• 体质性高胆红素血症（部分）
• 家族性胆血症
• 家族性非溶血性胆红素血症
• 家族性非溶血性黄疸
• Gilbert病
• Gilbert--Lereboullet综合征
• 遗传性非溶血性胆红素血症
• 遗传性非溶血性黄疸
• 幼年间歇性黄疸
• 特发性高胆红素血症（部分）
• 特发性非结合性高胆红素血症
• 低度慢性高胆红素血症综合征
• Meulengracht黄疸
• Meulengracht综合征
• 生理性胆血症
• 吉-勒二氏综合征
• 体质性肝功能不良
• 遗传性非溶血性高胆红素血症
• 遗传性非结合性高胆红素血症
• 吉尔伯特综合征
• 吉尔伯特胆血症