肌萎缩侧索硬化

定义

肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种进行性、致命性疾病，在球部、颈部、胸部和腰骶部四个区域中的一个或多个区域内出现进行性的LMN和UMN变性症状。可能需要进行电生理学研究以确认下肢运动神经元变性并排除其他原因。可进行神经影像学检查以排除其他原因，这些原因可能解释临床和电生理特征。常染色体显性遗传的家族性ALS（FALS），占ALS的5-10%。FALS和散发性ALS的临床特征相似。C9ORF72和Cu/Zn超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变构成50-60%的FALS。

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, fatal disorder in which progressive signs of LMN and UMN degeneration are seen within one or more of the four regions: bulbar, cervical, thoracic and lumbosacral. Electrophysiological studies may be required to confirm lower motor neuron degeneration and to exclude alternative causes. Neuroimaging may be performed to exclude other causes, which might explain the clinical and electrophysiological features. Familial ALS (FALS) of autosomal dominant inheritance constitutes 5 to 10% of ALS. The clinical profile of FALS and sporadic ALS is similar. Mutations in the C9ORF72 and Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) genes constitute 50-60% of FALS.

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 肌萎缩侧索硬化
• 脊髓进行性肌萎缩
• 进行性萎缩性麻痹
• ALS[肌萎缩侧索硬化]
• 肌萎缩性硬化
• 进行性肌萎缩
• 肌萎缩性麻痹 [possible translation]
• 肌萎缩侧索硬化 [possible translation]
• 肌萎缩性麻痹
• 肌萎缩侧索硬化