遗传性果糖不耐受

定义

遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性疾病，由于缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶活性，导致果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠积聚，其特征是在摄入果糖或其他通过果糖-1-磷酸代谢的糖类后出现严重腹痛、呕吐和低血糖。

Hereditary fructose intolerance is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of fructose-1-phosphate aldolase activity, which results in an accumulation of fructose-1-phosphate in the liver, kidney, and small intestine, and is characterised by severe abdominal pain, vomiting, and hypoglycaemia following ingestion of fructose or other sugars metabolised through fructose-1-phosphate.

遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传病，由于果糖-1-磷酸醛缩酶活性缺乏，导致果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠中积聚。在一些欧洲国家，这种疾病的发病率可能高达20000分之一。在遇到饮食中的果糖之前，纯合新生儿临床表现一直很健康，通常在断奶时饮食中添加果糖或蔗糖。临床症状包括剧烈腹痛、呕吐和摄入果糖或通过果糖-1-磷酸代谢的其他糖类后出现低血糖。婴儿长期摄入果糖最终导致肝和/或肾功能衰竭和死亡。患者对甜食产生强烈厌恶感。缺陷存在于醛缩酶B 中，该酶催化果糖-1-磷酸裂解形成磷酸二羟丙酮和 D-甘油醛。考虑了遗传异质性证据：可能存在结构突变和控制突变，以及不止一种类型的结构突变。诊断方法包括酶促肝活检法测定醛缩酶活性；或果糖耐量试验：在受控条件下静脉注射果糖，监测急性期葡萄糖、果糖和磷酸盐水平。

除外词 明确排除、需编到其他条目的情况

• 果糖吸收不良5C61.40

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 遗传性果糖不耐受
• ALDB-[醛缩酶B]缺乏
• 果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B缺乏（疾患）
• 果糖二磷酸醛缩酶B缺乏
• 果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏
• 新生儿果糖不耐受
• 遗传性果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏
• 遗传性果糖血症
• 果糖不耐受
• 果糖血症
• 醛缩酶B缺乏
• 果糖二磷酸醛缩酶缺乏 [possible translation]
• 果糖二磷酸醛缩酶缺乏