出汗性外胚层发育不良，Clouston型

定义

Clouston综合征（或多汗性外胚层发育不良）是一种毛发稀少、甲发育不良及掌跖角化过度为主要症状的常染色体显性遗传病。

Clouston syndrome (or hidrotic ectodermal dysplasia) is an inherited disorder characterised by the clinical triad of nail dystrophy, alopecia, and palmoplantar hyperkeratosis.

克劳斯顿综合征（或称出汗性外胚层发育不良）以“指（趾）甲营养不良、脱发、掌跖角化过度”三联征为特征。该病最早在法裔加拿大人群中被描述（存在奠基者效应），随后在其他多个族群中亦被确认。确切患病率未知，可能被低估。外显率完全，但即使同一家系内的患者，表现度差异亦可很大。 指（趾）甲异常最为恒定，多在出生时或婴儿早期即出现：甲板增厚、生长缓慢、脆裂、常呈过度凸形并伴条纹及颜色改变。其他可见表现包括小甲、甲剥离及反复甲沟炎导致甲板脱落。 毛发受累始于出生时或婴幼儿期，表现为完全或部分、常为进行性秃发。残余头发稀疏、细软、生长缓慢且易断；眉毛、睫毛常稀疏，腋毛、阴毛及体毛亦可受累。 掌跖角化并非必见。若出现，多在儿童期开始，随年龄增长加重；部分患者关节及骨突处也可发生角化过度及色素沉着。 牙齿通常正常，出汗功能亦无异常。 克鲁斯顿综合征呈常染色体显性遗传，由位于13q12的GJB6基因突变所致，该基因编码缝隙连接蛋白Cx30。 临床上，若出现指（趾）甲营养不良、毛发稀少及掌跖角化三联征，可怀疑本病；通过GJB6基因检测可确诊。鉴别诊断需包括先天性厚甲症及其他外胚层发育不良（参见相关词条）。若已知家系致病突变，可进行产前检测。 目前无根治方法，仅予支持治疗。患者寿命正常。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 出汗性外胚层发育不良，Clouston型
• Clouston综合征（MIM 129500）
• 汗性外胚层发育不良
• 出汗性外胚层发育不良，克劳斯顿型
• 克劳斯顿综合征