TNF受体-1相关的周期性综合征
Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome
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- 4A60 单基因自身炎症综合征
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定义
TRAPS是一种自身炎性疾病，与肿瘤坏死因子（TNF）受体1（TNFR1）基因杂合突变有关，导致临床上以发热和浆膜炎为表现的炎症发作，以及急性期反应物增加。
TRAPS is an autoinflammatory disease associated with heterozygous mutations in the gene coding for tumour necrosis factor (TNF) receptor 1 (TNFR1). This results in clinical attacks of inflammation in the form of fever and serositis in the form of peritoneal, pleural or synovial inflammation along with increased acute phase reactants.
TRAPS（肿瘤坏死因子受体 1 型（TNFR）相关周期综合征）的特征是发作性高热伴寒战，持续 2-3 周，伴有弥漫性腹痛、恶心和呕吐、阑尾炎样肠梗阻、假性蜂窝织炎以及躯干或四肢局部肌痛。在婴儿期或儿童期发病。AA 淀粉样变性是 TRAPS 的主要并发症，发生率为 25%。编码TNFR1的TNFRSF1A基因突变已被证明是这种情况的基础，已知 TNFR1 通过激活核因子 KB 参与炎症反应。遗传方式为常染色体显性遗传。该受体有一种可溶形式，来自蛋白水解形成的膜。可溶性受体的生理作用尚不完全清楚，但它可能对涉及捕获 TNF-α 的炎症途径具有拮抗作用。与对其他炎症或感染性疾病的反应不同，TNFRSF1A 可溶性基因产物的水平在 TRAPS 患者的炎症发作期间并未增加。在TRAPS患者的血清中，急性期反应与正常或降低的可溶性TNFRSF1A基因产物水平形成鲜明对比。因此，在疾病发作时测量可溶性 TNFRSF1A 产物的水平可成为诊断不明原因反复发热的一个步骤。
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- TNF受体-1相关的周期性综合征
- TRAPS[肿瘤坏死因子受体-1相关的周期性综合征]
- TNF[肿瘤坏死因子]受体-1相关的周期性综合征
- 家族性爱尔兰热
- 常染色体显性遗传周期性发热
- 肿瘤坏死因子受体1相关性周期性综合征
- 肿瘤坏死因子受体1相关性周期性综合征伴淀粉样变性
英文词条（6）
- Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome
- Autosomal dominant periodic fever
- Familial Hibernian fever
- TNF - [tumour necrosis factor] receptor 1 associated periodic syndrome
- TRAPS - [tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome]
- Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome with amyloidosis
后组配轴 Postcoordination
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