5C50.A2
精氨酸血症
Argininaemia
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- 5C50.A 尿素循环代谢紊乱
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定义
精氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性氨基酸代谢疾病，临床上以不同程度的高氨血症为特征，从3岁左右开始发病，在没有治疗的情况下会导致发育里程碑的逐渐丧失和痉挛。
Arginase deficiency is a rare autosomal recessive amino acid metabolism disorder characterised clinically by variable degrees of hyperammonemia, developing from about 3 years of age, and leading to progressive loss of developmental milestones and spasticity in the absence of treatment.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 精氨酸血症
- 高精氨酸血症
- 精氨酸酶缺乏
- 精氨酸代谢紊乱 [possible translation]
- 精氨酸代谢紊乱
- 精氨酸高氨基酸尿
英文词条（5）
- Argininaemia
- Arginase deficiency
- Hyperargininaemia
- metabolic disorder of arginine
- Arginine hyperaminoaciduria
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。