Dubin-Johnson综合征

定义

Dubin-Johnson综合征（DJS）是一种良性遗传性肝病，临床表现主要是以慢性、结合型高胆红素血症，组织病理学以肝实质细胞内黑褐色色素沉积为特征。

Dubin-Johnson syndrome (DJS) is a benign, inherited liver disorder characterised clinically by chronic, predominantly conjugated, hyperbilirubinemia and histopathologically by black-brown pigment deposition in parenchymal liver cells.

杜宾–约翰逊综合征（Dubin-Johnson Syndrome，DJS）是一种良性遗传性肝病，临床特征为慢性、主要为结合型高胆红素血症，组织病理学特征为肝实质细胞中黑褐色色素沉积。该病在普通人群中的发病率尚不清楚。DJS 影响所有种族的人，但在伊朗或摩洛哥犹太人中最为常见，据报道，由于创造者突变，伊朗或摩洛哥犹太人中 DJS 的发病率高达 1/1,300 人。患者通常在青春期或青年期发病，伴有轻度至中度、反复发作性黄疸，无瘙痒，通常由并发症、妊娠、口服避孕药或药物诱发。疫情爆发时有时出现腹痛和乏力，极少数病例出现肝脾肿大。血清总胆红素（主要是结合型胆红素：结合型胆红素占血清总胆红素的比例为 50-80%）升高，通常在 2 至 5 毫克/分升之间（极少数高达 20 毫克/分升）。肝酶活性（即转氨酶、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶）、总胆汁酸浓度、白蛋白水平和凝血酶原时间均正常。可观察到与凝血因子 VII 缺乏症（参见本术语）有关，尤其是在伊朗和摩洛哥犹太人中。组织学研究显示，肝细胞胞浆内存在典型的黑褐色颗粒状色素沉积，主要位于小叶中心区，但无其他组织学异常。DJS 为常染色体隐性遗传，由 ABCC2 基因的纯合突变引起。ABCC2 编码一种 ATP 依赖性心尖膜转运蛋白，介导胆红素葡萄糖醛酸酯和其他共轭有机阴离子从肝细胞外流到胆汁中。在无任何脓毒症、肝脏超声异常或潜在干扰药物的情况下，应怀疑孤立性结合高胆红素血症（即肝酶活性无变化）的诊断。在这种情况下，特征性尿粪卟啉排泄模式（即粪卟啉 I 比例升高（超过 80%）而卟啉总量正常）通常可诊断为 DJS。99mTc-HIDA 肝胆道闪烁摄影显示胆囊和胆管显影延迟或不显影，而肝脏显影时间延长，这也可能是有用的诊断方法。通过对 ABCC2 基因进行分子分析可获得明确诊断。虽然组织学研究也能做出明确诊断，但考虑到手术的侵入性和疾病的良性预后，肝活检并未系统进行。主要鉴别诊断是以高结合胆红素血症为主的另一种形式--Rotor综合征（RT；参见本术语）。目前还没有治疗 DJS 的方法，尽管有报道称短期服用苯巴比妥可降低某些病例的血清胆红素水平。DJS 是一种良性疾病，患者预后良好，因此需要正确诊断，以避免不必要的诊断程序、治疗和随访。未观察到进展为肝衰竭、肝硬化或肝纤维化的病例。

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• Dubin-Johnson综合征
• DJS[Dubin-Johnson综合征]
• 高胆红素血症2型
• Sprinz-Nelson综合征
• Dubin-Sprinz病
• DJS[迪宾-约翰逊综合征]
• 先天性非溶血性黄疸直接胆红素升高I型
• 直接胆红素增高症Ⅰ型