先天性血小板增多症

定义

家族性血小板增多症是一种血小板增多症，血小板数量持续升高，影响血小板/巨核细胞谱系，可能产生血栓形成和出血，但不会引起骨髓增生。

Familial thrombocytosis is a type of thrombocytosis, a sustained elevation of platelet numbers, which affects the platelet/megakaryocyte lineage and may create a tendency for thrombosis and haemorrhage but does not cause myeloproliferation.

家族性血小板增多症是血小板增多症的一种，即血小板数量持续升高，影响血小板/巨核细胞系，可能导致血栓形成和出血倾向，但不会引起骨髓增生。家族性血小板增多症的发病率尚不清楚。该病通常在出生时出现，但也可见于生命的任何时期，因此所有年龄段均可受累。患者表现为血小板增多，通常在血常规检查中发现。临床表现类似于散发性原发性血小板增多症（ET；参见本术语），可能包括微循环受损导致的短暂昏厥和头晕、血栓风险增加、出血和轻度脾肿大。MPL 基因突变的患者也经常发生骨髓纤维化，但似乎无出血并发症。该病病程比散发性 ET 轻，无白血病转化或发展为骨髓纤维化伴髓样化生的风险。家族性血小板增多症是由 THPO 基因（3q26.3-q27）或 MPL（MPL S505N）基因（1p34）的种系突变引起，为常染色体显性遗传，外显率高。诊断依据是观察到血小板水平升高（超过 450 x 10↪No_2079/L），并排除血小板增多症的继发原因。确诊需要进行基因检测。鉴别诊断包括血小板增多的病因伴骨髓增生性肿瘤，包括慢性髓系白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、散发性或家族性 ET 以及骨髓增生异常伴血小板增多，包括铁粒幼细胞性贫血或 5q- 综合征（见这些术语），尽管这些可通过存在骨髓增生来排除。鉴别诊断还包括继发性血小板增多的原因，包括缺铁、恶性肿瘤、慢性炎性疾病、脾切除术或无脾以及骨髓再生迟缓。治疗方法是在确诊时服用小剂量阿司匹林。尽管血栓形成的风险增加，但使用降血小板疗法尚未达成共识。患者发生血栓意外和出血的风险可能增加。当 THPO 基因突变时，主要临床特征是微循环受损，导致短暂昏厥和头晕，对阿司匹林反应良好；当 MPL 基因突变时，血栓形成风险增加和骨髓纤维化的进展频繁，所有这些都可能影响预期寿命。

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• 遗传性血小板增多症
• 常染色体显性遗传血小板增多症
• X连锁血小板增多症

除外词 明确排除、需编到其他条目的情况

• 特发性血小板增多症3B63.1

索引词 可用于检索该条目的同义词与别名

• 先天性血小板增多症
• 遗传性血小板增多症
• 家族性血小板增多症
• 遗传性血小板增多症
• 常染色体显性遗传血小板增多症
• X连锁血小板增多症