获得性血小板增多症

定义

一种慢性骨髓增生性肿瘤，主要涉及巨核细胞系。特征是血液中持续血小板增多，骨髓中大量成熟巨核细胞数量增加，以及血栓形成和/或出血发作。进展到原发性血小板增多症后脊髓纤维变性阶段或转化为急性髓系白血病很少见。

A chronic myeloproliferative neoplasm that involves primarily the megakaryocytic lineage. It is characterised by sustained thrombocytosis in the blood, increased numbers of large, mature megakaryocytes in the bone marrow, and episodes of thrombosis and/or haemorrhage. Progression to a post essential thrombocythaemia myelofibrosis stage or transformation to acute myeloid leukaemia is rarely observed.

原发性血小板增多症（ET）是一种克隆性干细胞疾病，其特点是血小板数量持续升高（< 450 x 109/L），并伴有血栓形成和出血倾向，与其他获得性骨髓增生性肿瘤（MPN）的表型相似。据估计，该病在普通人群中的发病率为 1/4,200。确诊的中位年龄为 60-65 岁，但任何年龄都可能发病。男女发病比例约为 2:1。临床表现以易发生血管闭塞和出血为主。一些 ET 患者无症状，而另一些患者则可能出现微循环障碍或血管运动事件（头痛、视力障碍、头昏、非典型胸痛、远端感觉异常、红斑性肢痛症和其他短暂性神经缺血症状）。这种疾病与出血风险增加的相关性较低。ET 患者的主要风险包括动脉和静脉血栓形成，可诱发严重的神经、心脏或外周动脉表现（深静脉血栓形成、门静脉血栓形成或布加综合征；参见这些术语），以及转变为骨髓纤维化和急性白血病。JAK2（JAK2-V617F）（50%）和 MPL（MPL- W515K/L）基因（9q24 和 1p34）的体细胞突变是 ET（以及真性多血细胞增多症和原发性骨髓纤维化）的常见基因突变，在ET伴骨髓增生病例中TET2 基因（4q24）突变也有发现。然而，具体致病机制尚不清楚。此外，还观察到一种家族性原发性血小板增多症（见本术语）。诊断依据是血小板水平持续偏高（超过 450x109/L），具有倾向于克隆性疾病（MPN）体细胞突变（JAK2 或 MPL）的证据，或骨髓环锯组织学显示巨核细胞增多，有显著大高度分叶化型，网状蛋白不增多（在 0-4 级中小于或等于 2），以及亲属中无MPN，从而排除家族性 ET。鉴别诊断包括其他髓系恶性肿瘤（真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病和骨髓增生异常综合征；参见这些术语）、继发性血小板增多症的病因（炎症、癌症、铁缺乏、脾切除或无脾、骨髓再生延长）和家族性血小板增多症（参见该术语）。治疗方法可能包括抗聚治疗或血小板减少术。羟基脲和阿司匹林对高危患者有效。对于年轻或低风险患者，避免使用血小板减少术（血栓减少）或选择阿那格雷可推迟羟基脲的长期副作用。阿那格雷于 2004 年作为 "罕用药 "获得欧盟上市许可，用于降低对当前疗法不耐受或当前治疗无效的高危 ET 患者血小板计数升高。常规和聚乙二醇化干扰素α（IFN）可有效控制血小板计数，尽管无证据表明其在预防血栓形成方面有疗效。IFN通常用于妊娠期（常规）或较年轻患者。在确诊后的前几十年中，死亡率与按年龄和性别匹配的健康人群相似，但此后似乎有所上升。这种超额死亡率是由疾病并发症引起，如血栓形成、转化为骨髓纤维化、急性白血病或脊髓发育不良。血栓形成风险与既往血栓发作和年龄密切相关（40 岁以上为中风险，60 岁以上为高风险）。与动脉硬化疾病相关的风险因素可能影响中、低风险患者使用细胞减积疗法。

包含词 该编码包含的临床情况，通常不作为独立编码

• 特发性出血性血小板增多症

子条目 共 3 条

• 3B63.10继发性血小板增多症
• 3B63.1Y其他特指的获得性血小板增多症
• 3B63.1Z未特指的获得性血小板增多症