5C50.F2
高肌肽病
Homocarnosinosis
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- 5C50.F 肽代谢紊乱
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定义
高肌肽病是一种代谢缺陷，以进行性痉挛性双瘫、智力缺陷和视网膜色素变性为特征。这种极其罕见的疾病只在一个家庭中报道过，即一个妇女和她的三个孩子。三个孩子出现症状，但他们的母亲没有症状。因此，生化缺陷与临床症状之间是否存在关系尚不确定。报告的家族遗传似乎是常染色体显性遗传。
Homocarnosinosis is a metabolic defect characterised by progressive spastic diplegia, intellectual deficit and retinitis pigmentosa. This extremely rare disorder has been reported in only one family, namely a woman and three of her children. The latter showed but their mother was symptom free. It is therefore uncertain whether there is a relationship between the biochemical defect and the clinical symptoms. Inheritance in the reported family seems to be autosomal dominant.
索引词 可用于检索该条目的同义词与别名
- 高肌肽病
- 高肌肽酶缺乏症
- 血清肌肽酶缺乏症
英文词条（3）
- Homocarnosinosis
- Homocarnosinase deficiency
- Serum carnosinase deficiency
后组配轴 Postcoordination
该条目未定义后组配轴，直接使用上面的编码即可。后组配是在主干编码之后追加侧别、具体解剖部位、严重程度、病因等细节的可选组合方式，不是必填项。